Врожденный порок развития плода

Виды

Врожденными пороками являются неполноценности развития конечностей, патологии сердца, особенно клапанов и сосудов, хромосомные нарушения и прочие дефекты. Точные причины формирования внутриутробных пороков у плода не установлены, но считается, что они обусловлены генетикой, инфекционными заболеваниями, воздействием на мать вредных токсичных веществ.

Существует несколько классификаций, согласно одной из них, отклонения можно разделить на типы в зависимости от вызвавшей их причины:

• наследственные;
• тератогенные;
• мультифакториальные;
• неясного происхождения.

Также отклонения различаются и по времени возникновения:

• гаметопатии (вследствие мутаций половых клеток);
• бластопатии (возникают в первые две недели с момента оплодотворения);
• эмбриопатии (между третьей и восьмой неделями с момента оплодотворения под влиянием тератогенных факторов);
• фетопатии (после восьмой недели беременности и до самых родов).

По тяжести течения:

• умеренно тяжелые — дисфункции, требующие лечения, но не угрожающие развитию плода;
• тяжелые — дефекты, угрожающие жизни малыша и требующие незамедлительного лечения;
• летальные — дисфункции, несовместимые с жизнью.

Возможны аномалии нервной, дыхательной, сердечно-сосудистой, мочевыводящей, пищеварительной, половой, костно-мышечной систем. Бывают изменения со стороны лица, глаз, губ.

Причины

Основной причиной формирования данной патологии у плода являются мутации, происходящие в генетическом аппарате. Речь идет о процессах, затрагивающих участок хромосомы и приводящих к поражению одного или нескольких генов. Также мутации могут затрагивать целую хромосому или полный хромосомный набор. Подобные изменения происходят как результат наследственной предрасположенности, из-за воздействия различных тератогенных факторов, а именно радиоактивного облучения, инфекционных болезней (краснуха, корь, цитомегаловирус), приема лекарств. Также к патологиям приводит курение, употребление спиртного, наркотиков, недостаток витаминов и полезных микроэлементов, вредные химические вещества, травмы матери в первом триместре беременности, неправильное положение плода, опухолевые заболевания матки.

Симптомы

Клиническая картина очень разнообразна. Как правило, симптомы проявляются сразу же после рождения малыша. Если у него развилась неполноценность дыхательной системы, то обнаруживаются признаки дыхательной недостаточности, при дефектах сердца будут выявлены нарушения сердечного ритма и т. д.

Многие хромосомные заболевания имеют характерные внешние признаки. К примеру, ребенок с синдромом Дауна будет иметь плоское лицо с раскосыми глазами и характерную кожную складку в области шеи. При кретинизме часто наблюдается карликовость, а при гидроцефалии — увеличенный размер головы и смещение глазных яблок.

Диагностика

Диагностика проводится генетиком еще в период беременности и позволяет выявить более половины возможных аномалий. Перинатальная диагностика включает в себя следующие неинвазивные и инвазивные методы исследования: УЗИ, биохимический скрининг, биопсию хориона, кордоцентез, амниоцентез.

Лечение

Некоторые врожденные пороки развития не поддаются лечению, назначается лишь поддерживающая долгосрочная терапия. Это гормональные и антибактериальные препараты, а также психологическая и педагогическая помощь. Многие случаи лечат исключительно хирургическим путем. Так, при отсутствии того или иного органа применяют трансплантацию. К сожалению, довольно большой процент детей с врожденными патологиями остаются инвалидами либо умирают в раннем возрасте.

Полному излечению поддается менее 10% существующих врожденных аномалий.

Профилактика

В основе профилактических мер лежит грамотное планирование зачатия ребенка обоими будущими родителями. Прежде всего, необходимо посетить врача-генетика и сдать анализы, которые позволят оценить риски врожденных патологий у ребенка.

Если риск окажется очень высок, пара может прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям.

Также перед зачатием обоим партнерам необходимо обследоваться на наличие половых инфекций. Очень важно, чтобы женщина вела здоровый образ жизни, полноценно питалась, избегала контактов с токсическими веществами и инфекционными больными.