Врожденная миопатия

Виды

Заболевание классифицируется с учетом расположения аномалии и наличия данных про то, какой тканевый белок изменился и делится на группы:

• с известным пораженным белком и геном (миотубулярная миопатия и немалиновая, а также патология центрального стержня);
• с неизвестным белком, но определенным геном (связанная с десмином и актин-зависимая);
• с неустановленным геном и дефектным белком (центронуклеарная и миопатия с наличием множественных стержней, а также врожденная диспропорция форм волокон).

Причины

Эта болезнь относится к генетическим недугам. В зависимости от формы заболевание может иметь разную локализацию. Оно может передаваться по наследству сцеплено, доминантно с Х-хромосомой или рецессивно.

При существовании аномального гена происходит нарушение синтеза какого-либо белка. Из-за этого поражаются мышечные волокна и появляется слабость в мышцах генерализованного характера.

Симптомы

Для патологии характерен комплекс симптомов "вялого ребенка": слабость, локализованная в мышцах, снижение их тонуса, недостаточное развитие мускулатуры и слабое сосание.

Слабость выражается по мере того, как ребенок развивается. Малыш не может самостоятельно подняться с пола, появляются трудности в процессе ходьбы и во многих других физических действиях.

В тяжелых случаях болезнь проявляется невозможностью встать на ноги. В данном случае человек, начиная с детства, передвигается на кресле-каталке. При этом приобретенные навыки не утрачиваются.

Если есть слабость мускулатуры дыхательных путей, постепенно развиваются дыхательная недостаточность, бронхо-легочные болезни. Возможен летальный исход. Иногда недуг может сочетаться со скелетными аномалиями или дисморфичными чертами. При возникновении симптомов запишитесь на прием к врачу-неврологу.

Диагностика

Проводится силовое тестирование, электромиография, миотонометрия.

Болезнь должна быть дифференцирована с диффузным миозитом и генерализованной воспалительной миопатией. Также необходимо провести биопсию.

Лечение

Эффективных методов лечения недуга не существует. Все используемые терапевтические методы направлены на то, чтобы поддерживать жизнеспособность больного. Медицинские мероприятия при понижении мышечной силы в первые месяцы жизни направлены на обеспечение питания при помощи специального желудочного зонда, а также на борьбу с дыхательной недостаточностью и купировании осложнений в легких и бронхах.

Благоприятно влияет массаж, физиотерапия и водолечение. У взрослых по показаниям может быть проведена ортопедическая коррекция отклонений и назначены сеансы психотерапии по адаптации людей в социуме.

Профилактика

Так как это генетически обусловленное заболевание, профилактические меры касаются родителей будущего малыша. Перед планированием беременности необходимо бросить курить, употреблять алкоголь, заниматься спортом и вести здоровый образ жизни.