Соединительнотканная дисплазия

Виды

Основные виды патологии:

• Дифференцированная – обладает четкой симптоматикой и определенным типом наследования, биохимические изменения и генные дефекты хорошо изучены (мукополисахаридоз, врожденная контрактурная арахнодактилия, синдром Мафана, диспластический сколиоз, несовершенный остеогенез, системный эластоз).
• Недифференцированная.

Помимо этого, в зависимости от степени проявления симптоматики выделяют:

• малую – присутствует три или более фенотипических признаков;
• наследственную;
• изолированную.

Причины

Основным пусковым фактором развития патологических процессов становится ненормальное синтезирование коллагена, ферментов, белково-углеводных комплексов, кофакторов, структурных белков или их непосредственная дефективная структура.

Причинами, которые могут спровоцировать такие нарушения, считаются:

• недостаток магния в организме;
• наследственная предрасположенность;
• отягощенное течение беременности.

Одной из причин выступает неблагоприятное воздействие на плод таких факторов, как загрязненная окружающая среда, постоянное стрессовое состояние матери, ее предрасположенность к вредным привычкам, плохое питание, радиационное излучение, вред, причинённый химическими веществами.

Симптомы

Болезнь вызывает огромное количество отклонений, степень развития, сочетание и тяжесть которых может отличаться в каждом отдельном случае. Пациент жалуется на множество симптомов, основными из которых могут быть:

• плохой аппетит;
• артериальная гипотензия;
• тошнота;
• вздутие живота;
• хронические проявления бронхитов или пневмоний;
• болезненные ощущения в голове и животе;
• быстрая утомляемость, слабость во всем теле;
• гипотония мышц;
• деформация грудной клетки;
• запоры;
• замедленный рост верхней или нижней челюстей;
• продольное или поперечное плоскостопие;
• вальгусная деформация нижних конечностей;
• нарушения осанки, гиперкифоз, гиперлордоз, сколиоз;
• чрезмерная хрупкость и проницаемость сосудов, раннее развитие варикоза;
• излишняя мобильность суставов, возможность выгибать коленные или локтевые суставы, пальцы;
• удлиненность конечностей, стоп, кистей (на фоне долихостеномелии);
• нарушения глазных органов: миопия, косоглазие, астигматизм, ангиопатия сетчатки, склеры голубого цвета;
• панические атаки;
• частые обмороки и головокружения;
• обильное выделение пота;
• сухость и вялость кожных покровов, которые весьма бледные и болезненные при воздействии;
• депрессия и развитие фобий.

Наиболее явными признаками считается гипермобильность суставов, нарушение пропорций тела, деформирование костей, мышечная слабость и хрупкость сосудов.

Диагностика

Чтобы установить диагноз и начать комплексное лечение, вам необходимо записаться на прием к врачу-ревматологу. В ходе обследования вам также могут понадобится консультации кардиолога, невролога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога и гастроэнтеролога.

Для выявления болезни большое значение имеет сбор анамнеза, выявление клинических признаков, генеалогическое исследование. Помимо этого, применяются такие дополнительные методы диагностики:

• ультразвуковое исследование внутренних органов (брюшной полости, почек);
• эхокардиография;
• эзофагогастродуоденоскопия (верхний отдел желудочно-кишечного тракта);
• рентгенография позвоночного столба, суставных соединений и груди;
• электрокардиография;
• электроэнцефалографии;
• кожная биопсия;
• биохимический анализ крови;
• анализ мочи.

Лечение

Консервативная терапия включает в себя такие методы:

• прием витаминов и лечебных препаратов, которые стимулируют выработку коллагена и улучшают метаболизм;
• выполнение специального набора упражнений для укрепления опорно-двигательного аппарата;
• сеансы массажа;
• физиотерапевтические процедуры;
• водолечение;
• иглоукалывания;
• остеопатия;
• соблюдение полноценной диеты;
• антиоксидантные и иммуномодулирующие препараты;
• помощь психолога;
• соляные ванны;
• фитотерапия.

При необходимости выполняется операция по устранению дефектов опорной системы и грудной клетки.

Профилактика

Очень важно эмоциональное состояние пациента в период лечения патологии. Нужно максимально снизить стрессовые ситуации. Помимо этого, хорошими средствами профилактики могут стать занятия плаванием в бассейне, езда на велосипеде, регулярные пешие прогулки, рациональное распределение нагрузки.