Синдром Шерешевского-Тернера

Виды

Ученые выделяют несколько видов данного заболевания:

• полное отсутствие второй половой хромосомы – довольно часто встречающаяся разновидность, наблюдается порок развития яичников и других органов организма, симптоматика ярко выраженная;


• мозаичный вариант – менее тяжелая форма заболевания, только некоторая часть клеток организма содержит неполный набор Х-хромосом, внешние проявления синдрома не так заметны, но все же присутствуют, пороки развития не тяжелые, отклонения в менструальном цикле менее заметны;


• структурные изменения Х-хромосомы – присутствуют обе хромосомы, но одна из них значительно повреждена, симптоматика выражена слабо.

Причины

В настоящее время четко обоснованной причины возникновения данной патологии ученые не выявили. Существует лишь ряд факторов, которые, возможно, повышают риск появления синдрома Шерешевского-Тернера:

• генетическая предрасположенность;


• воздействие вредных химических элементов;


• неблагоприятная окружающая среда;


• сильная истощенность организма женщины в период до зачатия ребенка;


• половые инфекции, которые были перенесены ранее;


• воздействие электромагнитного или ионизирующего излучения.

Симптомы

Наиболее характерные признаки наличия патологии:

• укороченные пястные кости, а, следовательно, и пальцы рук;


• короткая шея с крыловидными складками (еще носит название «шея сфинкса»);


• отечность стоп и кистей;


• гипертрофированность внешних половых органов;


• уменьшенные размеры матки, отсутствие яичников;


• отсутствие менструаций;


• слабо выраженные вторичные половые признаки (недоразвитость молочных желез, соски расположены далеко друг от друга, незначительные волосяные покровы в подмышках и на лобке);


• карликовость и маленький вес в начале жизни;


• низкорасположенные уши небольшого размера;


• искривление локтевых суставов;


• предрасположенность к ожирению;


• повышенное артериальное давление;


• аномально широкая грудная клетка;


• плохое зрение;


• неправильный прикус;


• большое количество родинок;


• частые переломы костей;


• врожденные пороки сердца, эндокринной и мочеполовой систем;


• деформация опорно-двигательного аппарата;


• проблемы с речью.

Во время беременности ребенком, у которого формируется синдром, женщина испытывает сильный токсикоз, существует угроза выкидыша и преждевременных родов.

Болезнь вызывает множество сопутствующих отклонений, среди них чаще всего встречаются:

• дисплазия тазобедренного сустава;


• сколиоз или другие искривления осанки;


• лимфостаз;


• частый средний отит;


• стеноз печеночных артерий;


• артериальная гипертензия;


• кондуктивная тугоухость;


• коарктация и аневризма аорты;


• открытый артериальный проток;


• гипотериоз;


• сахарный диабет;


• алопеция;


• витилиго;


• косоглазие, близорукость или дальтонизм;


• опущенность верхнего века;


• дефект межжелудочковой перегородки;


• подковообразная почка;


• тиреоидит Хашимото;


• гипертрихоз и другие.

Диагностика

Чтобы подтвердить наличие заболевания у ребенка, следует записаться на прием к врачу-педиатру или неонатологу. Иногда патология бывает обнаружена только в период полового созревания, когда симптомы становятся ярко выраженными.

Для подтверждения диагноза выполняются исследование кариотипа и анализ крови на гормоны.

Заболевшие требует полноценного осмотра у многих специалистов: кардиохирурга, генетика, кардиолога, эндокринолога, лимфолога, отоларинголога, нефролога, офтальмолога, гинеколога.

Для выявления всех сопутствующих отклонений проводятся такие виды диагностики:

• электрокардиограмма;


• рентгенография;


• МРТ сердца;


• ультразвуковая диагностика различных внутренних органов, в особенности брюшной полости и малого таза;


• ЭхоКГ;


• денситометрия.

Лечение

Основными задачами лечения являются стимуляция роста, нормализация менструального цикла, стимуляция нормального развития вторичных половых признаков.

В раннем возрасте оздоровление ограничивается приемом витаминного комплекса, лечебной физкультурой, физиотерапевтическими процедурами и хорошим питанием. Из медикаментов назначается гормон роста в сочетании с анаболическими стероидами.

Для устранения дефекта шеи и других косметических дефектов проводится операция пластической хирургии.

Начиная с подросткового возраста для нормального полового созревания, вплоть до начала менопаузы у женщин, начинается прием эстрогена.

Помимо этого, ведется поддерживающая терапия в соответствии с выявленными внутренними дефектами.

В большинстве случаев отклонение не влияет на продолжительность жизни заболевших. Поддерживающие лечение позволяет вести им полноценную социальную и половую жизнь. Однако иметь детей чаще всего не получается.

Профилактика

Единственный метод, который может заранее сказать о будущем развитии ребенка, – пренатальное исследование. Важна также консультация врача-генетика в период беременности.