Синдром Рефсума

Виды

Выделяют следующие формы данного синдрома:

• взрослая форма болезни – диагностируется в подростковом периоде;
• инфантильная форма болезни – диагностируется в период до 10.

Согласно другой классификации данное заболевание может быть диагностировано в различные периоды жизни человека. Выделяют следующие формы:

• детская форма – болезнь, которая диагностируется в период от трех до десяти лет;
• подростковая форма – болезнь выявляется в период полового созревания у подростков;
• взрослая форма – заболевание выявляется у взрослых людей, зачастую после 40 лет.

Причины

Основная причина развития синдрома Рефсума заключается в дефекте определенного фермента липидного обмена, который приводит к накоплению в тканях фитановой кислоты. Концентрация этой кислоты повышается в клетках периферической и центральной нервных систем. Также она накапливается в тканях внутренних органов (сердце, почках, печени и других органах).

Но в основном поражение затрагивает нервную систему. По истечению определенного времени концентрация фитановой кислоты в миелине достигает половины от общего объема жирных кислот в нем. Это приводит к активации перекисного окисления липидов и, как следствие, деструкции миелиновой оболочки.

Причины, которые приводят к развитию данного синдрома:

• наследственность (характерен аутосомно-рецессивный тип наследования);
• блок на пути окисления фитановой кислоты;
• мутация в гене РАНХ, локуса 10 pter-pll.2;
• если родители больного имеют близкородственные связи (инцесты).

Симптомы

Проявление основных симптомов при данном заболевании начинается после 20 лет. Однако, они могут проявляться и в детстве. Для всех форм болезни характерно довольно медленное прогрессирующее течение.

Симптомы, которые проявляются при данном синдроме и характерны для всех форм:

• развиваются церебральные дегенеративные расстройства;
• пигпигментный ретинит (поражениями глаз);
• сухость кожи;
• шелушение кожи;
• ихтиоз (изменением кожи);
• возможны изменения кожи по типу вульгарного ихтиоза;
• гиперкератоз;
• акантоз;
• гранулез;
• прогрессирующая поли¬невропатия;
• парезы;
• параличи дистальных отделов конечностей;
• нарушение чувствительности кожи;
• нистагм;
• отставание в психическом развитии;
• церебральная атаксия;
• синусовая тахикардия;
• неврогенная глухота;
• нарушение проводимости;
• различные костные аномалии (дисплазия костей конечностей, кифосколиоз).

Симптомы, которые характерны для взрослой формы этой болезни:

• нарушение походки;
• полиневропатии;
• мозжечковая атаксия;
• пигментная дегенерация сетчатки;
• катаракта;
• ночная слепота;
• нейросенсорная тугоухость;
• снижение обоняния;
• кардиомиопатия;
• ихтиоз;
• нарушение внутрисердечной проводимости;
• мозжечковая атаксия;
• синусовая тахикардия;
• снижается интеллект;
• дистрофия сетчатки;
• потеря обоняния.

У большинства людей с данной формой болезни возможны следующие заболевания:

• полая стопа;
• сколиоз.

Течение этой формы заболевания медленно прогрессирующее. Характерно постепенное нарастание атаксии и гипорефлексии.

Симптомы, которые характерны для инфантильной формы данного синдрома:

• плоское лицо;
• плоский нос;
• низко расположенные ушные раковины;
• пигментный ретинит;
• низкий мышечный тонус;
• задержка психомоторного развития (грубая);
• судороги;
• нейросенсорная тугоухость.

При этой форме синдрома возникают дегенеративные изменения в спинном мозге (в клетках его передних рогов), периферических нервах и сетчатке.

Диагностика

При возникновении симптомов данного заболевания необходимо записаться на прием к терапевту. Также необходима консультация невролога. При появлении признаков поражения глаз необходимо обратиться в офтальмологу, при поражении кожи – к дерматологу. Основным подтверждением наличия данного синдрома является определение в крови высокой концентрации фитановой кислоты.

Исследования, при помощи которых можно диагностировать данный синдром:

• общий анализ мочи;
• анализ крови на содержание фитановой кислоты;
• офтальмоскопия;
• аудиометрия;
• электромиография;
• биопсия кожи;
• биопсия цереброспинальной жидкости.

Данный синдром необходимо отличать от гипертрофического неврита Дежерина-Сотта, который имеет схожую симптоматику, а также от синдрома Русси-Леви, амиотрофией невральной Шарко-Мари-Тута.

Лечение

Для лечения этого синдрома назначают:

• диету (ограничение употребления зеленых фруктов и овощей, молочных продуктов);
• плазмафарез;
• витаминотерапию (назначают витамин группы А, В);
• солевые ванны;
• кратолитические мази;
• массаж;
• антихолинэстеразные препараты (галантамин, прозерин);
• лечебную гимнастику.

Профилактика

Профилактические меры по предупреждению данного заболевания не разработаны.