Синдром множественных эндокринных неоплазий (СМЭН)

Виды

Классифицируется на три основных вида:

• Синдром Вермера. Относится к наследственным болезням. Характеризуется наличием гормональных новообразований, спровоцированных эндокринным нарушением, воспалением мышечных слоев матки на фоне гормональных сбоев и пептическими язвами тонкого кишечника. В группе риска находятся женщины от 20 до 40 лет, но есть случаи обнаружения у девочек младше указанного возраста. Затем наблюдаются гиперпаратиреоз, атипия аденогипофиза и островковых клеток, надпочечников, тиреотоксикоз, коллоидный зоб. Крайне редко сопровождается раком легких, яичек, липомами, полипозом желудка.
• Синдром Сиппла – это аутоиммунное доминантное наследственное заболевания, сочетающее феохромоцитому щитовидной и паращитовидных желез, модулярный рак, гиперплазию. Дополнительно может проявляться визуально коричневыми высыпаниями в области лопаток и голеней, сопровождающихся жжением и зудом.
• Синдром Горлина – характеризуется злокачественной карциномой, гиперпаратиреозом, нейрином слизистых, локализующихся на губах, языке, внутренней стороне щек, в отделах ЖКТ.

Крайне редко встречаются симптомокомплексы.

Причины

Основная причина СМЭН – это генетические изменения в половых или соматических клетках в период развития плода. Чаще всего происходит это на ранних сроках, когда экзодерма (наружных зародышевой листок) восприимчива к патологии.

Симптомы

При первом и втором типе наблюдается симптоматика, характерна для злокачественных образований, дисплазии внутренних органов, нарушений выработки гормонов.

Второй сопровождается первичным амилоидозом кожных покровов – узелкообразные болезненные образования красного или коричневого цвета, сопровождающиеся сильным зудом.

Третий имеет ярко выраженную видимую симптоматику. Губы, щеки и язык поражаются невриномами, что придает им утолщения. В результате изменений в структуре опорно-двигательного аппарата отмечается искривление позвоночника, вдавливание грудной клетки, изменение походки. При локализации неврином в ЖКТ пациенты жалуются на нарушения стула.

Диагностика

При проявлении каких-либо вышеописанных проявлений необходимо записаться на прием к врачу-эндокринологу. Довольно часто первый и второй тип выявляют случайно, так как симптоматика у них слабо выраженная. Основными диагностическими мероприятиям являются:

• определение уровня АКТГ;
• компьютерная и магнитно-резонансная томография головы;
• анализ крови на уровень кальция, пролактина, гастрина, полипептида;
• гормонально-метаболические исследования;
• ультразвуковое исследование щитовидки;
• стимуляционные пробы для обнаружения гиперплазии или карциномы.

Лечение

После консультации врача-эндокринолога определяется метод лечения. Проводят удаление опухоли, а затем иссекают щитовидную железу или ее часть, шейные лимфатические узлы. После этого пациент принимает тироксин, а в завершении лечат патологии и отклонения, спровоцированные заболеванием. Довольно часто проводят химиотерапию.

Профилактика

Людям, в чьей семье зафиксированы случаи МЭН, рекомендовано делать генетический скрининг, посещать эндокринолога для динамического наблюдения.