Синдром Марфана

Виды синдрома Марфана

Специалисты, на основе числа пораженных систем, выделяют следующие формы этого синдрома:

• стертая – нарушения развиваются в одной или двух систем, а симптомы слабо выражены;
• выраженная – поражения затрагивают три и более систем. Симптомы более выражены;
• неонатальная форма – характерно развитие классических симптомов уже при рождении. При данной форме болезни наблюдается прогрессирующая сердечная недостаточность, которая и является основной причиной летального исхода в течении первого года жизни ребенка.

Данный синдром имеет различную выраженность нарушений:

• легкая;
• средняя;
• тяжелая.

По характеру течения, синдром Марфана бывает:

• прогрессирующий;
• стабильный.

Причины

Основная причина, которая вызывает развитие данного синдрома является мутации в генах, которые кодируют синтез фибриллина-1, гликопротеина и является плейотропным. Фибриллин является белком межклеточного матрикса, который придает сократимость и эластичность соединительной ткани. В результате мутации происходит нарушение формирования волокнистых структур, что приводит к потери упругости и прочности соединительной ткани.

Причины, которые могут способствовать развитию этого синдрома:

• наследственность (наследуется по аутосомно-доминантному типу);
• различные мутации (более 1000 видов) в гене FBN1 (отвечает за синтез фибриллина);
• различные мутации гена, который трансформирует фактор роста - TGFBR-2;
• генетическая предрасположенность;
• возраст отца (возможно появление данного синдрома у ребенка, если его отцу больше 35 лет).

Симптомы

Симптомы, которые характерны для данного синдрома:

• различные формы соединительнотканной дисплазии;
• подвывих хрусталика;
• выраженная миопия;
• повышен риск отслоения сетчатки;
• арахнодактилия;
• долихостеномелия;
• различные деформации позвоночника (лордоз, сколиоз, гиперкифоз);
• развивается деформация в передней стенки грудины («куриная грудь»);
• плоская стопа;
• гипермобильность суставов;
• недоразвитие вертлужной впадины;
• высокое готическое небо;
• врожденные контрактуры пальцев и локтей;
• мышечная гипотония;
• пролапс митрального клапана;
• дилатация корня аорты;
• расслаивающейся аневризма аорты;
• стрии на коже в областях груди, плеч, поясницы;
• сужение в пояснично-крестцовом отделе нервного канала;
• кистозные образования в почках и печени;
• высокий рост (около 2 метров);
• туловище непропорционально;
• короткое туловище;
• астеническое телосложение;
• конечности тонкие и удлиненные;
• пальцы длинные и паукообразные;
• мышечной дистрофия;
• недоразвития подкожной клетчатки;
• аномалии строения различных суставов (тазобедренного);
• частые разрывы связок;
• гиперподвижность суставов;
• вывихи шейного сегмента позвоночника;
• глубокая посадка глаз;
• нижняя челюсть уменьшенная;
• нарушение роста зубов;
• паховая грыжа;
• тахикардия;
• мерцательную аритмия;
• фибрилляция предсердий;
• сердечной недостаточности;
• косоглазие;
• возможна полная потеря зрение;
• растяжение мозговой твердой оболочки;
• пояснично-крестцовая менингоцеле;
• возможен спонтанный пневмоторакс;
• дыхательная недостаточности;
• эктопия почек;
• деформация мочевого пузыря;
• деформация половых органов;
• варикозное расширение вен.

При данном синдроме может наблюдаться высокий выброс адреналина, который может приводить к гиперактивности, постоянному нервному возбуждению. Иногда могут проявляться неординарные способности, а также умственная одаренность.

Наиболее тяжелые нарушения развиваются со стороны сердечно-сосудистой системы, которые, зачастую, приводят к преждевременной смерти (особенно у младенцев).

Поскольку данный синдром является полиморфным, то его течение может быть с различными проявлениями клинической картины. Также характерно образование новых типов мутации в выше перечисленных генах. В зависимости от мутаций, развиваются те или иные симптомы.

Диагностика

При подозрении на развитие данного синдрома необходимо записаться на прием к терапевту или педиатру. Также необходима консультация кардиолога и офтальмолога. Врач составит анамнез и проведет первичный опрос.

Исследования, при помощи которых можно диагностировать данное заболевание:

• электрокардиография;
• эхокардиография;
• офтальмоскопия;
• рентгенологического обследования;
• молекулярно-генетический анализ;
• лабораторные исследования;
• фенотипические диагностические тесты;
• магнитно-резонансная томография;
• аортография.

Лечение

Лечение данного синдрома заключается в поддержке функций сосудов и сердца. Также назначают антиаритмические и адреноблокаторы лекарства. Возможно оперативное лечение сердца у хирурга.

Без адекватного лечения, продолжительность жизни больных этим синдромом составляет около 40 лет. Чаще всего, смерть наступает от застойной сердечной недостаточности, а также от расслаивающейся аневризмы аорты. При своевременном обращении к врачу, данное заболевание успешно лечиться и они могут доживать до преклонного возраста.

Профилактика

Профилактика не разработана.