Синдром Лея

Виды синдрома Лея

Выделяют следующие варианты нарушений при данном заболевании:

• недостаточность цитохром С оксидазы;
• некротизирующая подострая энцефалопатия Лея или инфантильный синдром Лея;
• синдром Лея у взрослых;
• синдром NARP или дефект митохондриальной ДНК;
• Х-сцепленный синдром Лея;
• недостаточность пируваткарбоксилазы.

Чаще всего, по характеру течения, данное заболевание бывает:

• острым – такой тип болезни встречается крайне редко и протекает по типу острой энцефалопатии;
• подострым;
• хроническим.

В группу риска этого заболевания входят:

• новорожденные дети;
• дети грудного возраста;
• дети в возрасте до трех лет;
• люди, у которых имеются наследственные предрасположенности.

Причины

Основные причины, приводящие к развитию синдрома Лея:

• наследственность;
• развитие очагов некроза в мозговом стволе, в мозжечке;
• прорастания сосудов;
• глиоз;
• мутации генов, которые влияют на работу митохондрий (в основном связанных с работой дыхательной цепи);
• различные осложнения после дегенеративных заболеваний нервной системы;
• влияние мутагенных факторов различной природы (биологической, физической, химической).

Данное заболевание развивается при метаболических нарушениях, а именно, при дефекте и дефиците ферментов, обеспечивающих энергетический обмен в организме. Это приводит к нарушению в обмене пировиноградной кислоты, а также дефекта транспортировки электронов в дыхательной цепи.

Симптомы

Для всех видов синдрома Лея характерны следующие симптомы:

• общая слабость;
• тошнота и рвота;
• отсутствие или ухудшение аппетита;
• зачастую ускоренное снижение массы тела;
• развивается задержка психомоторного развития;
• судороги тонико-клонического характера;
• гипотония;
• симптомы мышечной дистонии;
• различные респираторные аномалии;
• развивается тремор в конечностях;
• сопровождается нарушением координации;
• нарушения акта глотания;
• развивается атрофия зрительного нерва (возможно развитие слепоты);
• нарушения в сухожильных рефлексах;
• быстрая утомляемость;
• нарушения сознания;
• сонливость;
• снижена внимательность.

Помимо выше описанных симптомов, для каждого вида синдрома Лея характерны определенные признаки.

Симптомы недостаточность цитохром С оксидазы;

• задержка в психическом развитии;
• метаболический компенсаторный ацидоз;
• случаются приступы тяжелого ацидоза;
• в крови определяется снижение уровня бикарбоната;
• увеличение в крови и ликворной жидкости содержания молочной кислоты;
• рН остается без изменений.

Симптомы некротизирующей подострой энцефалопатии Лея:

• чаще встречается у детей до трех лет, но может встречаться и в 7 лет (довольно редко);
• продолжительность жизни около года;
• мышечная слабость (гипотония, дистония), которая может переходить в гипертонус;
• возможны приступы миоклонии;
• общая слабость организма;
• атаксия;
• тремор конечностей;
• симптом Бабинский положительный;
• хореоатетоз;
• снижение сухожильных рефлексов;
• возможны поражения глаз (офтальмоплегия, птоз, пигментная дегенерация в сетчатке), которые могут приводить к развитию слепоты;
• гиповентиляция;
• тахипноэ;
• кардиомиопатии;
• молочно-кислый ацидоз;
• симптомы экстрапирамидной и пирамидной недостаточности;

Для некротизирующая подострая энцефалопатия Лея характерен прогрессирующий характер течения заболевания.

Симптомы синдрома Лея у взрослых:

• атаксия;
• клонические подергивания;
• спастические парезы;
• возможно развитие развернутых эпилептических припадков;
• прогрессирующая деменция;
• центральная скотома;
• атрофия зрительного нерва.

Симптомы синдрома Лея при недостаточности пируваткарбоксилазы, помимо основных, является молочно-кислый ацидоз.

Для синдрома NARP (дефект митохондриальной ДНК) характерны такие же симптомы, как и для всех видов данного заболевания.

Диагностика

При появлении первых симптомов, а также при подозрении развития данного заболевания у взрослых и, особенно, у детей необходимо немедленно записаться на прием к врачу-неврологу или невропатологу. Врач проведет консультация и первичный осмотр. Для подтверждения диагноза на данное заболевание назначают следующие диагностические исследования:

• общий анализ крови;
• биохимический анализ крови;
• электроэнцефалография;
• компьютерная томография головного мозга;
• магнитно-резонансная томография;
• морфологические исследования головного мозга.

Лечение

Эффективное лечение данного заболевания на сегодняшний день не известно. При синдроме Лея назначают:

• антибиотики (чаще всего ампициллин);
• различные методы диализа;
• биотин;
• препарат, которые содержат витамин В1;
• белковая диета.

Подострое и хроническое течение заболевания приводят к летальному исходу в течение пары лет, после начала болезни. В случае быстрого течения заболевания смерть настает вследствие паралича дыхательного центра продолговатого мозга.

Профилактика

Профилактика синдрома Лея включает в себя:

• своевременное лечение болезней ЦНС;
• правильное питание.