Синдром кошачьего крика

Причины

Спровоцировать изменения на генном уровне могут факторы, оказывающие негативное воздействие на репродуктивные клетки родителей. При этом стоит учитывать и отрицательное влияние уже на оплодотворенную яйцеклетку в период образования зиготы. Установлено, что к главным причинам относят:

• употребление спиртного;
• наследственность;
• взаимодействие с токсичными веществами;
• курение;
• прием определенных лекарственных препаратов;
• наркомания.

Согласно проведенным исследованиям главная причина возникновения недуга – наследственный фактор. Если у одного из членов семьи имеется хромосомная болезнь, на этапе подготовки планирования беременности стоит пройти полное генетическое обследование.

Симптомы

Явный признак заболевания – плач малыша. У других малышей он переходит в хроническую форму. Также наблюдаются сопутствующие патологии:

• умственная отсталость;
• небольшой вес при рождении;
• уменьшение мышечного тонуса;
• пороки сердца;
• агрессия;
• задержка развития речи;
• гиперактивность;
• повышенное слюноотделение;
• регулярные запоры;
• нарушение функции глотания.

Кроме вышеуказанных проявлений, выделяют еще внешние признаки, такие как круглое лицо с широко расположенными глазами, плоская переносица, широкий нос, уши расположены низко, короткая шея.

Часто у ребенка, страдающего этим заболеванием, присутствуют и другие болезни, такие как расщепление губы и неба, косоглазие, атрофия зрительного нерва, непроходимость кишечника, гидронефроз, высокая гибкость суставов, плоскостопие и др.

Возрастное созревание и регулярные менструальные циклы у девочек проходят вовремя. У мальчиков наблюдается маленький размер тестикул.

При наблюдении одного из перечисленных проявлений необходима консультация генетика.

Диагностика

Доктор проводит первичный осмотр, направляет на кардиологическое обследование с использованием одной из методик идентификации хромосом. Для подтверждения диагноза нужно выполнить инвазивную пренатальную диагностику. В случае наличия изменений короткого плеча пятой хромосомы у крохи родители должны пройти цитогенетическое исследование.

Лечение

В основе терапии лежит устранение сопутствующих заболеваний, а также поддержание жизненно важных функций организма. Это связано с тем фактом, что в настоящее время данная патология неизлечима. Согласно статистическим показателям, только 10% малышей с таким недугом доживает до десяти лет. Чаще всего лечение предполагает выполнение хирургического вмешательства.

Для корректировки психомоторной деятельности назначается прием медикаментов и психотерапия. Массаж и лечебная физкультура эффективно влияют на улучшение состояния больного.

Профилактика

Чтобы не допустить развития патологии, доктора рекомендуют при планировании беременности пройти обследование, отказаться от вредных привычек.