Синдром Клайнфельтера (СК)

Стадии

Развитие всего патогенетического спектра СК-отклонений в организме прослеживается в течение трех условных стадий:

• до полового созревания – до 13 лет;
• пубертатный период – 13-18 лет;
• постпубертатный этап – от 18 лет и старше.

Причины

Большинство проведенных исследований указывают на связь СК-развития с хромосомными нарушениями, в результате которых в мужском кариотипе появляется дополнительная Х-хромосома.

Подобное изменение количества хромосом случается при их нерасхождении на стадии развития зародыша или на начальном этапе эмбриогенеза.

Дополнительная Х-хромосома имеет материнское происхождение в 40-45% случаев, а в 50-55% – отцовское. Она не вызывает патологические отклонения при формировании тестикул и гениталий. Однако ее активность обладает негативным влиянием на жизнедеятельность зародышевых клеток и сперматогенез.

Симптомы

У СК-пациентов до начала полового развития симптоматика обычно выражена слабо. Нередко такие мальчики большого роста, у них могут быть длинные ноги, высокая талия.

Для подросткового периода характерно увеличение грудных желез (гинекомастия). Причем гинекомастия у таких лиц двусторонняя, безболезненная и сохраняется на протяжении всей жизни. Патогномоничным СК-симптомом считается наличие небольших плотных яичек, но такая клиника встречается не у всех пациентов.

В течение постпубертатного периода у пациентов с СК-патологией наблюдается андрогенный дефицит. У них происходит оволосение лобка по женскому типу, снижается потенция и половое влечение, появляется мышечная слабость. Такие лица часто склонны к ожирению, возникновению у них сахарного диабета, бесплодия.

У СК-больных нередко развиваются соматические отклонения в виде алопеций, катаракты, деформаций ушных раковин, пороков сердца. Они могут жаловаться на сердечные боли, общую слабость, головокружения, потливость. У многих из них снижен интеллект, присутствуют признаки олигофрении.

Вышеперечисленная симптоматика нуждается в обязательной медицинской оценке. Для прохождения профильного обследования больному следует записаться на прием к эндокринологу.

Диагностика

Заподозрить СК-патологию возможно при обнаружении специфической клиники – маленькие и плотные яички, гинекомастия, абдоминальное ожирение, высокая талия.

Часто диагноз этого недуга устанавливают при обращении СК-больных по поводу бесплодия. При обследовании у них выявляют азоспермию, отобранная семенная жидкость содержит незначительное количество половых клеток. Семенные канальцы у таких мужчин подвержены дегенерации и гиалинизации.

Специфическим признаком СК-нарушений служит гормональный дисбаланс, выявляемый с помощью лабораторного анализа сыворотки крови. У СК-больных регистрируют снижение содержания общего тестостерона (ТС) на фоне высокой концентрации фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов.

Биохимический анализ крови обнаруживает значительное превышение концентрации глобулина, связывающего половые гормоны при снижении показателей ТС-свободного.

Лечение

Формирование лечебной тактики осуществляется после проведения консультаций эндокринолога, андролога, терапевта.

В связи с тем, что у подавляющего большинства (более 75%) СК-пациентов выявляют гипогонадизм – им назначается пожизненная заместительная терапия с применением ТС-препаратов. Для предотвращения андрогенной недостаточности такое лечение нужно начинать как можно раньше с использованием фармпрепаратов длительного действия.

При правильно подобранной дозировке терапия андрогенами обеспечивает нормальный физиологический ТС-уровень и не вызывает побочных эффектов.

ТС-терапия не устраняет гинекомастию. Поэтому пациентам, которым она причиняет беспокойство, показано выполнение мастэктомии. Такие операции должны выполняться опытными пластическими хирургами.

Лица, проходящие курс заместительной андрогенотерапии, должны подвергаться мониторингу (раз в полгода) с использованием общего, биохимического и гормонального анализа крови.

Профилактика

Для профилактики СК-отклонений большое значение имеет своевременная диагностика недуга. В этих целях всем мужчинам по достижении 20-летнего возраста рекомендуется прохождение гормонального скрининга.