Синдром Элерса-Данлоса

Виды

В классической классификации синдром подразделяется на 11 видов, но в настоящее время более актуальной является современная, которая включает всего 7 подвидов:

• классический – передается непосредственно от родителей ребенку, характеризуется чрезмерной подвижностью суставов, даже незначительные травмы провоцируют появление ссадин и гематом;


• сосудистый – передается напрямую от родителей или же возникает в одном поколении, при его наличии вены значительно выдаются под кожными покровами, наиболее опасными последствиями считаются разрывы кишечника и артерий;


• кифосколиоз – передается по аутосомно-рецессивному типу, а значит, может проявится только в одном поколении, имеются значительные искривления позвоночника и изменения в глазном яблоке;


• гипермобильный – передается непосредственно от родителей, высокая вероятность травм суставов, которые очень разболтаны;


• дермоспораксис – подтверждается кожной биопсией, характеризуется обвислой и очень мягкой кожей;


• артроклазия – различные варианты наследования, основным признаком является низкий рост и патологические изменения кожи;


• недостаток тенасцина-Х.

Причины

Главным фактором, который приводит к формированию этой патологии, считается мутация определенного гена, приводящая к снижению активности некоторых ферментов и появлению в коллагенах гидроксилизина. Распространенность патологических процессов по всему организму обусловлена наличием соединительной ткани во многих системах.

Подвиды синдрома Элерса-Данлоса имеют разное происхождение за счет различных путей наследования, биохимических дефектов и первичных молекулярных отклонений.

Продолжительность жизни пациентов зависит от вида патологии. Но в целом им приходится вести сложный образ жизни, связанный с постоянной опасностью повреждений. Это приводит к ограничениям в выборе профессии и двигательной активности.

Симптомы

Признаки, которые могут свидетельствовать о присутствии данной патологии:

• слабое моторное развитие;


• даже незначительное повреждение кожных покровов приводит к рваной ране, которая потом заживает долгое время;


• сильно растягиваемая кожа, которая хорошо отделяется от локтей, колен, ключиц, щек и других областей;


• большое количество веснушек темно-коричневого цвета;


• значительные нарушения осанки (сколиоз, кифоз, лордоз);


• возможно субарахноидальное кровоизлияние;


• аномально сильная подвижность суставов, возможность выгибать пальцы в противоположную сторону и переразгибать другие сочленения;


• пародонтоз;


• плоскостопие;


• аневризма сосудов мозга;


• пупочная, диафрагмальная, паховая грыжи;


• сильное распространение кариеса;


• птоз различных внутренних органов (матки, желудка, почек);


• проблемы с органом зрения (разрыв глазного яблока, птоз, отслойка сетчатки, периорбитальная полнота);


• фрагментарная адонтия;


• спонтанная перфорация кишечника;


• множественные рубцы на коже (келоидные или подобные папиросной бумаги);


• лишние зубы, опалесцирующая эмаль;


• вегетососудистая дистония;


• чрезмерная кровоточивость;


• варикоз;


• подвижные подкожные узелки на голени;


• аритмия;


• пролапс митрального клапана;


• частые вывихи.

Диагностика

Чтобы выявить болезнь, следует записаться на прием к врачу-генетику. Именно он осуществляет постановку диагноза на основе молекулярно-генетических исследований, сбора анамнеза, генеалогических сведений и клинических признаков.

Для некоторых типов заболевания необходимо проведение биопсии участка кожи, который потом обследуется гистологическим, электронно-микроскопическим и гистохимическими методами.

Помимо этого, заболевшему для определения оптимального курса лечения понадобятся консультации кардиолога, терапевта, травматолога, стоматолога, ортопеда, офтальмолога и сосудистого хирурга.

Лечение

Средства для улучшения состояния пациента:

• прием витаминного и минерального курса, определенных аминокислот, метаболических медикаментов, глюкозамина и хондроитина сульфата;


• ограничение всяческих физических нагрузок, чтобы максимально снизить риск травматизации кожных покровов и суставов;


• поддержание правильного питания, которое включает большое количество белков (включая заливные блюда, студни и мясные бульоны);


• физиотерапевтические мероприятия (электрофорез, магнитотерапия, лазеропунктура);


• сеансы массажа;


• упражнения по лечебной физкультуре;


• постоянный медицинский контроль.

Некоторые дефекты можно исправить с помощью хирургического вмешательства. Чаще всего это – исправление деформаций грудной клетки, удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС.

В целом прогноз на жизнь благоприятный, при желании больной может иметь детей, но предварительно ему стоит проконсультироваться с врачом-генетиком о возможности передачи патогенного гена потомству.

Профилактика

Единственный способ узнать о наличии будущей патологии – проведение инвазивной пренатальной диагностики в период беременности и визит к врачу-генетику.