Синдром Эдвардса

Виды

Ученые разделяют данную патологию на три подвида в зависимости от типа хромосомного дефекта:

• полная трисомия – все клетки организма имеют лишнюю хромосому, самая тяжелая форма заболевания, которой страдают преимущественное количество заболевших;


• частичная трисомия – встречается очень редко, в клетках содержится только фрагмент дополнительной хромосомы, патологическая симптоматика менее выражена;


• мозаичная форма – менее половины клеток организма имеют нестандартное строение, могут локализоваться как в разных органах и частях тела, так и в одной – группой (в таком случае возможно удаление).

Причины

Болезнь развивается из-за наличия лишней 18-й хромосомы в генетическом наборе человека. Такое отклонение формируется во время внутриутробного развития ребенка.

Факторами, которые могут способствовать появлению, считаются:

• неблагоприятная окружающая среда;


• воздействие различных химических элементов, радиации, ионизирующего излучения;


• курение, алкоголь и наркотические вещества;


• если возраст матери, вынашивающей ребенка больше 30 лет;


• наследственная предрасположенность, которая может передаваться через несколько поколений;


• прием некоторых медикаментов во время беременности;


• дети, рождающиеся у супругов, которые находятся в кровном родстве.

По статистике считается, что девочки больше подвержены заболеванию.

Симптомы

Основные признаки недуга:

• низкий вес ребенка при рождении;


• искажение лица врожденной гримасой;


• короткая шея с избыточной кожной складкой;


• деформированность и узость грудной клетки;


• волчья пасть;


• микроцефалия, менингомиелоцеле или гидроцефалия центральной нервной системы;


• маленькая голова;


• врожденный вывих бедра;


• заячья губа;


• дивертикул Меккеля;


• недоразвитые глазные яблоки, которые могут быть слишком узкими или короткими;


• в некоторых случаях расщелины верхней губы и неба;


• могут отсутствовать или быть недостаточно развиты некоторые структуры головного мозга (мозжечок, мозолистое тело);


• атрезия пищевого тракта;


• частичное или полное сращивание пальцев на верхних и нижних конечностях;


• косоглазие;


• диафрагмальные, пупочные и паховые грыжи;


• удвоение почек;


• кожные гемангиомы и папилломы;


• проблемы с крупными сосудами;


• измененная структура стоп и лучезапястных суставов;


• плохая проходимость желчных протоков;


• отклонения в развитии половых органов;


• дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок сердца, клапанов аорты и легочной артерии;


• увеличение мочевыводящего канала;


• проблемы с физическим и психологическим развитием;


• атрофированность наружного слухового прохода и мочки уха, его неправильное физиологическое расположение.

Больше половины случаев наличия патологии приводит к смерти во время внутриутробного формирования. В большинстве ситуаций дети, рожденные с таким отклонением, живут не больше года. Причиной становится одно из осложнений, которое было вызвано врожденными пороком развития. До 10 лет доживают лишь единицы, которые имеют мозаичную разновидность патологии.

Диагностика

Во время беременности существует возможность выявления по биохимическому анализу крови матери и обследованию у генетика. По клиническим признакам трудно установить, какая именно наследственная болезнь присутствует, поэтому в обязательном порядке проводится исследование кариотипа (лабораторное тестирование крови на выявление хромосомного состава клеток и биохимических показателей).

Помимо этого, для обследования всех систем организма применяются такие диагностические методы:

• рентгенография;


• ультразвуковая диагностика сердца и других внутренних органов;


• компьютерная томография головного мозга;


• эхокардиография.

Чтобы начать лечение следует записаться на прием к врачу-неврологу, хирургу, кардиологу, урологу, ортопеду, неонатологу, офтальмологу, отоларингологу, эндокринологу.

Лечение

Почти всегда приобретенные при формировании организма пороки являются несовместимыми с жизнью, поэтому лечение сводится к тому, чтобы облегчить симптоматику, продлить жизнь и максимально нормализовать физиологические функции.

Дети, страдающие синдромом Эдвардса, довольно часто болеют синуситом, конъюнктивитом, средним отитом и инфекционными процессами в мочеполовой системе. В связи с этим основным врачом, который обеспечивает поддержание их жизни, является педиатр. Он регулярно проводит осмотры, дает рекомендации по правильному уходу, следит за достаточным питанием.

Хирургическое исправление отклонений слишком опасно и неоправданно, поэтому проводится крайне редко.

Профилактика

Профилактических мер не существует. Единственная возможность предусмотреть рождение ребенка с подобным отклонением – пренатальное исследование и консультация врача-генетика в период беременности.