Харків

+38 (057) 761-73-92

+38 (093) 761-73-92

+38 (099) 355-62-14

+38 (097) 533-37-05

+38 (050) 537-90-61

Українська / Русский
Замовлено послуг: 0

Синдром Дауна

Содержание статьи

Виды


Заболевание получило свое название в честь английского доктора Джона Дауна, который первым описал этот хромосомный синдром в 1866 году.

Человек с синдромом Дауна при благоприятных обстоятельствах может дожить до пятидесяти лет. Все зависит от многих факторов и прогноз в каждом случае будет индивидуален.

Медицина выделяет две основные формы синдрома Дауна:

  • транслокация двадцать первой хромосомы на другие хромосомы;
  • мозаичный вариант синдрома Дауна.

Причины

Основной комплекс причин синдрома Дауна можно свести к следующим нескольким пунктам:

  • Возраст матери ребенка старше тридцати пяти лет.
  • Мутагенные факторы окружающей среды.
  • Регулярная трисомия по хромосоме двадцать первой (47, t21).
  • Транслокация хромосом 14 и 21 (46, tl4/21).
  • Транслокация хромосом 21/21 (46, t21/21).
  • Нерасхождение этих хромосом происходит на первых стадиях деления зиготы, этом кариотип выглядит как 47; 21+/46.
Названные причины синдрома Дауна являются приблизительными. Медицине до сих пор неизвестно, что, собственно способствует возникновению данного заблолевания.

Симптомы

В комплекс симптоматики синдрома Дауна входят следующие пункты:

  • уплощенное лицо с монголоидным разрезом глаз;
  • уменьшенные ушных раковин;
  • маленькая головка;
  • генерализованная мышечная гипотония;
  • клинодактилия мизинцев кисти с единственной сгибательной складкой на ладонях и мизинцах кисти (так называемая «кисть примата»);
  • атрезия двенадцатиперстной кишки;
  • кольцевидная поджелудочная железа;
  • дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
  • болезнь Гиршпрунга;
  • приплюснутые черты лица и затылок;
  • короткие шея и конечности;
  • общая мышечная гипотония;
  • порок сердца;
  • патологии слуха и зрения;
  • гипофункция щитовидной железы;
  • ожирение;
  • врожденный гипотиреоз;
  • увеличенный язык;
  • маленький нос;
  • задержка психомоторного и физического развития;
  • умственная отсталость;
  • низкорослость;
  • патология иммунитета.

Ребенок, больной синдромом Дауна, редко доживает до зрелого возраста.

Факторы, которые влияют на его длительность жизни:

  • пороки развития сердца и крупных сосудов;
  • пороки желудочно-кишечного тракта;
  • манифестация острого лейкоза и инфекцией.

Диагностика

Диагностировать у ребенка синдром Дауна довольно просто. Это делается после рождения малыша на основе признаков, характерных для синдрома Дауна.

В случаях, если ребенок родился недоношенным, диагностировать у него синдром Дауна на первых порах сложно.

К лабораторным исследованиям для установления ребенку синдрома Дауна относятся:

  • Цитогенетическое исследование.
  • Пренатальная диагностика с исследованием кариотипа будущего ребенка (биопсия хориона, кордоцентез или амниоцентез).

Женщине во время беременности также могут диагностировать, что у ее ребенка есть отклонения. Это можно выявить посредством УЗИ-диагностики, амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза.

Лечение

В медицине не существует специально разработанных методик по лечению данного вида заболевания. Больному синдромом Дауна назначают курсы ноотропных и сосудистых препаратов. Очень важно при этом врачам оказывать психологическую поддержку родителям такого ребенка, проводить воспитательные мероприятия по социальной адаптации, как самого малыш, так и его мамы и папы.

Хорошо зарекомендовало себя лечение синдрома Дауна посредством дельфинотерапии.

Стоит отметить, что ребенку с синдромом Дауна часто назначается медикаментозная терапия. Но это делается не для непосредственного лечения данного заболевания, а для лечения болезней, которые сопровождают синдром Дауна. По этой причине малыши с синдромом Дауна наблюдаются у всех врачей.

С ребенком должен постоянно работать логопед-дефектолог.

Профилактика

К основному комплексу профилактических мер по предупреждению рождения ребенка, больного синдромом Дауна, можно отнести следующие пункты:

  • Своевременные роды у беременной женщины после тридцати пяти лет.
  • Скирининг-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности и медико-генетическое консультирование возрастных семейных пар и лиц, у которых уже рождались дети с пороками развития.
  • Назначение курса фолиевой кислоты беременной.

Повернутись до списку
Додано до кошику
До оформлення замовлення