Синдром Дауна

Виды

Заболевание получило свое название в честь английского доктора Джона Дауна, который первым описал этот хромосомный синдром в 1866 году.

Человек с синдромом Дауна при благоприятных обстоятельствах может дожить до пятидесяти лет. Все зависит от многих факторов и прогноз в каждом случае будет индивидуален.

Медицина выделяет две основные формы синдрома Дауна:

• транслокация двадцать первой хромосомы на другие хромосомы;
• мозаичный вариант синдрома Дауна.

Причины

Основной комплекс причин синдрома Дауна можно свести к следующим нескольким пунктам:

• Возраст матери ребенка старше тридцати пяти лет.
• Мутагенные факторы окружающей среды.
• Регулярная трисомия по хромосоме двадцать первой (47, t21).
• Транслокация хромосом 14 и 21 (46, tl4/21).
• Транслокация хромосом 21/21 (46, t21/21).
• Нерасхождение этих хромосом происходит на первых стадиях деления зиготы, этом кариотип выглядит как 47; 21+/46.

Названные причины синдрома Дауна являются приблизительными. Медицине до сих пор неизвестно, что, собственно способствует возникновению данного заблолевания.

Симптомы

В комплекс симптоматики синдрома Дауна входят следующие пункты:

• уплощенное лицо с монголоидным разрезом глаз;
• уменьшенные ушных раковин;
• маленькая головка;
• генерализованная мышечная гипотония;
• клинодактилия мизинцев кисти с единственной сгибательной складкой на ладонях и мизинцах кисти (так называемая «кисть примата»);
• атрезия двенадцатиперстной кишки;
• кольцевидная поджелудочная железа;
• дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
• болезнь Гиршпрунга;
• приплюснутые черты лица и затылок;
• короткие шея и конечности;
• общая мышечная гипотония;
• порок сердца;
• патологии слуха и зрения;
• гипофункция щитовидной железы;
• ожирение;
• врожденный гипотиреоз;
• увеличенный язык;
• маленький нос;
• задержка психомоторного и физического развития;
• умственная отсталость;
• низкорослость;
• патология иммунитета.

Ребенок, больной синдромом Дауна, редко доживает до зрелого возраста.

Факторы, которые влияют на его длительность жизни:

• пороки развития сердца и крупных сосудов;
• пороки желудочно-кишечного тракта;
• манифестация острого лейкоза и инфекцией.

Диагностика

Диагностировать у ребенка синдром Дауна довольно просто. Это делается после рождения малыша на основе признаков, характерных для синдрома Дауна.

В случаях, если ребенок родился недоношенным, диагностировать у него синдром Дауна на первых порах сложно.

К лабораторным исследованиям для установления ребенку синдрома Дауна относятся:

• Цитогенетическое исследование.
• Пренатальная диагностика с исследованием кариотипа будущего ребенка (биопсия хориона, кордоцентез или амниоцентез).

Женщине во время беременности также могут диагностировать, что у ее ребенка есть отклонения. Это можно выявить посредством УЗИ-диагностики, амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза.

Лечение

В медицине не существует специально разработанных методик по лечению данного вида заболевания. Больному синдромом Дауна назначают курсы ноотропных и сосудистых препаратов. Очень важно при этом врачам оказывать психологическую поддержку родителям такого ребенка, проводить воспитательные мероприятия по социальной адаптации, как самого малыш, так и его мамы и папы.

Хорошо зарекомендовало себя лечение синдрома Дауна посредством дельфинотерапии.

Стоит отметить, что ребенку с синдромом Дауна часто назначается медикаментозная терапия. Но это делается не для непосредственного лечения данного заболевания, а для лечения болезней, которые сопровождают синдром Дауна. По этой причине малыши с синдромом Дауна наблюдаются у всех врачей.

С ребенком должен постоянно работать логопед-дефектолог.

Профилактика

К основному комплексу профилактических мер по предупреждению рождения ребенка, больного синдромом Дауна, можно отнести следующие пункты:

• Своевременные роды у беременной женщины после тридцати пяти лет.
• Скирининг-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности и медико-генетическое консультирование возрастных семейных пар и лиц, у которых уже рождались дети с пороками развития.
• Назначение курса фолиевой кислоты беременной.