Риск раннего развития рака молочной железы и яичников

Генетическое комплексное исследование, которое позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Оно представляет собой анализ наиболее распространенных генетических маркеров  (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск развития онкологического заболевания.

OMIM

• #604370
• #612555

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Рак молочной железы  и яичников  – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций  в генах  BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. При этом чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Гены  BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям  и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами  BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией. Данное исследование позволяет провести анализ наиболее распространенных генетических маркеров  (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск заболевания.

В разных странах имеется свой спектр мутаций  в генах  BRCA, связанных с раком молочной железы. В России в настоящее время идентифицированы мутации  в генах  BRCA1 и BRCA2, специфичные для нашей страны. Было выявлено, что среди пациенток с раком молочной железы и яичников встречаются восемь мутаций  генов  BRCA, поиск которых и включен в комплексное генетическое исследование.

Популяционная частота этих мутаций  не более 1 %. Но при этом  риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.

Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и при выявлении нарушений по указанным маркерам лечение будет начато своевременно.

Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

Факторы риска развития рака молочной железы:

• курение;
• стресс (влияет на общее состояние организма, на иммунную систему, которая ответственна за борьбу с атипичными клетками);
• злоупотребление алкоголем;
• пролиферативные заболевания молочной железы;
• позднее наступление менопаузы;
• поздние роды;
• бесплодие;
• первичный рак яичников, эндометрия, колоректальный рак;
• дефекты генов фолатного цикла (MTHFR);
• лучевая терапия (значительно увеличивает риск, особенно у женщин моложе 30 лет);
• ионизирующее облучение.

Когда назначается исследование?

• При наличии рака молочной железы и яичников в семейном анамнезе (у родственников 1-й и 2-й степени родства, особенно если они заболели в раннем возрасте).
• При двустороннем раке молочной железы у пациентки и/или ее родственников.
• При раке груди и предстательной железы у мужчин в семейном анамнезе.
• При множественных первичных опухолях в различных органах у пациентки и/или ее родственников.
• Есди у двух и более родственников пациента были опухоли одной локализации, редкие формы рака.
• При атипичных пролиферативных заболеваниях молочной железы.
• При появлении опухоли в раннем возрасте.
• При выявлении мутаций генов BRCA1 или BRCA2 у родственников.

Что означают результаты?

Мутации  не выявлено – риск развития рака молочной железы и рака яичников находится в пределах общепопуляционных значений.

Выявление мутации  в генах  BRCA1, BRCA2 – риск развития рака молочной железы и рака яичников значительно превышает общепопуляционные значения.

Важные замечания

• Отсутствие мутаций по исследуемым генетическим маркерам  не исключает рака молочной железы и рака яичников и не отменяет общеклинического исследования при этом (самообследование, ежегодная маммография, осмотр маммолога), особенно в возрасте старше 35 лет.
• Наличие мутаций  в областях исследуемых генетических маркеров не обязательно означает, что пациент заболеет раком. 

Генетические маркеры

Также рекомендуется

Литература

• Клинические и морфологические характеристики больных BRCA-положительным и BRCA-отрицательным раком молочной железы2008 by American Society of Clinical Oncology.
• J. Balmaña et al.,Клинические рекомендации ESMO  по диагностике, лечению и наблюдению  у больных раком молочной железы с наличием BRCA­мутации, 2010.
• Fackental JD, Olopade OI. Breast cancer risk associated with BRCA1 and BRCA2 in diverse populations. Nat Rev Cancer 2007. [PMID: 18034184 ]