Порфирия

Виды

Порфирия бывает нескольких видов:

• порфирия эритропоэтической формы;
• порфирия печеночной формы.

Подвиды печеночной формы порфирии:

• порфирия, спровоцированная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты;
• острая, перемежающаяся порфирия;
• наследственная копропорфирия;
• вариегатная порфирия;
• поздняя кожная порфирия.

Подвиды эритропоэтической формы порфирии:

• врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера);
• эритропоэтическая протопорфирия.

Также порфирии подразделяются по клиническому течению. Специалисты выделяют:

• острые формы порфирии – тяжелые неврологические патологии, которые затрагивают все отделы центральной нервной системы;
• формы порфирии, которые протекают с клиникой преимущественного поражения кожных покровов.

В свою очередь, острые порфирии подразделяются на:

• порфирия, вызванная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты;
• острая перемежающаяся порфирия;
• наследственная копропорфирия;
• вариегатная порфририя.

Порфирии, которые протекают с явлениями поражения кожи бывают:

• врожденная эритропоэтическая порфирия;
• эритропоэтическая протопорфрия;
• поздняя кожная порфирия.

Причины

К появлению порфирии могут привести:

• отравление солями тяжелых металлов;
• алкоголизм;
• продолжительное применения препаратов эстерогена, барбитурата, гризеофульвина;
• перенесение тяжелых форм гепатита;
• чрезмерное содержание железа в сыворотке крови и паренхиме печени;
• сидероз клеток Купфера;
• патологии печени различной степени;
• прогресс перокисного окисления липидов;
• наследственность (у представителей-носителей антигена HLA A3 и HLA B7).

Факторы, которые увеличивают риск появления порфирий:

• диеты;
• стрессы;
• прием лекарственных препаратов;
• контактирование с ядохимикатами;
• изменение гормонального профиля у женщин, вызванное началом менструации или беременностью;
• инфекционные заболевания (например, вирусный гепатит С);
• злоупотребление алкогольными напитками.

Симптомы

Основная симптоматика порфирии следующая:

• появление пигментации, пузырей, гипертрихоза на открытых участках тела;
• деформация и разрушение ногтей;
• повышение артериального давления;
• анемия;
• боли в животе;
• полиневриты;
• парестезии;
• психозы;
• коматозные состояния;
• функциональные и органические изменения в печени;
• микроцист;
• отечность кожных покровов;
• покраснение кожных покровов;
• сыпь;
• полиневрит;
• парестезия.

Диагностика

Больной порфирией имеет патологические данные лабораторных исследований. Чтобы диагностировать острую порфирию, пациента направляют на замер количества дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногены в моче. С целью диагностирвоать у больного кожную порфирию человека отправляют на замер количества порфирина в плазме крови. Возможно назначение прохождения и других анализов, например, замер количества ферментов в эритроцитах.

Дополнительные анализы назначаются только в том случае, если данные одной из вышеназванных проб оказались патологическими.

Лечение

Лечением порфирий занимаются врач-эндокринолог и врач-гематолог.

К терапевтическим методикам лечения порфирий относятся:

• защита от солнечного облучения;
• спленэктомия;
• назначение обезболивающих лекарств;
• назначение лекарственных веществ, которые понижают артериальное давление;
• инфузия раствора глюкозы;
• терапия аденозин-монофосфатом, рибоксином;
• назначение делагила, который формирует комплекс с порфиринами кожи и выводит их с мочой;
• плазмаферез.

Профилактика

Профилактический комплекс по предупреждению развития порфирии, к сожалению, еще не разработан. Рекомендуется отказаться от курения и употребления алкогольных напитков. Используйте защитные средства от инсоляции (закрытая одежда, солнцезащитные мази). Употребляйте пищу, богатую витаминами (особенно, группы В), микро- и макроэлементами.