Поликистоз почек у детей

Стадии болезни

1 стадия – компенсации. Характеризуется неспецифическими симптомами – слабостью, головной болью, быстрой утомляемостью при физической нагрузке.

2 стадия – субкомпенсации. Истощение заместительных механизмов организма. Усиливается сухость во рту, появляются жажда, тошнота, повышение АД.

3 стадия – декомпенсации. Тошнота становится постоянной, к ней присоединяется рвота, наблюдаются ухудшение общего состояния, полидипсия. Характеризуется значительными изменениями биохимических показателей крови, нарастанием азотистых шлаков, мочевины и креатинина.

Классификация по типам наследования:

• по аутосомно-доминантному типу – у 85% исследуемых с поликистозом выявлен дефект гена PKD1, который находится на коротком плече хромосомы 16 и кодирует трансмембранный гликопротеид полицистин-3. У оставшихся 10-15% больных патология связана с геном PKD2 на длинном плече хромосомы 4, кодирующим полицистин-2;по аутосомно-рецессивному типу – ген локализован на коротком плече хромосомы 6.

Причины

Врожденный поликистоз возможен при мутации генов в антенатальном периоде развития плода. Патологическое течение затрагивает работу печени. Причины поликистозной аномалии у детей до сих пор изучены недостаточно. Локализация генных повреждений до настоящего времени не установлена. Это заболевание достаточно редкое и встречается в одном случае из 6000-40000 рожденных младенцев.

Проявление патологии у новорожденных характеризуется тяжелым течением, возможна смерть по причине прогрессирующей ренальной дисфункции.

Симптомы

В зависимости от возраста ребенка, в котором был поставлен диагноз, патология делится на четыре группы.

Симптомы перинатальной и неонатальной групп. Характеризуются резким увеличением размера почек, приводящим к большому вздутию живота. Процесс продолжается развивающейся почечной недостаточностью (90% тканей замещается кистозными образованиями). Завершается летальным исходом из-за респираторного дистресс-синдрома как следствия пневмоторакса и гипоплазии легких.

Симптомы групп раннего детского возраста и ювенильной. Характеризуются небольшим количеством кист в почках, но в процесс болезни вовлекается печень. Можно наблюдать не только увеличение этих органов, но и гепатоспленомегалию.

Аутосомно-доминантный поликистоз обычно проявляется у лиц после 30 лет, но есть случаи и детской заболеваемости. Для него характерны:

• изменения в общем анализе мочи – макро-, микрогематурия;


• боли в подвздошной и поясничной областях с двух сторон;


• образования в животе, которые пальпируются;


• рецидивирующий пиелонефрит;


• артериальная гипертензия и инфекции мочевыводящих путей (встречаются у детей различных возрастных категорий).

Аутосомно-рецессивный поликистоз диагностируется внутриутробно (аномалии лицевого скелета – низко посаженные уши, микрогнатия, уплощенный нос, контрактура конечностей и дефицит роста). Поликистоз у таких новорожденных сочетается с гипоплазией легких и болезнью гиалиновых мембран, возможен даже спонтанный пневмоторакс.

При появлении похожих симптомов следует незамедлительно записаться на прием к врачу-нефрологу.

Диагностика

Диагностика патологии основана на типичных клинических проявлениях. Для подтверждения диагноза следует принять во внимание семейный анамнез, особенности протекания беременности и послеродового периода. Также учитывать результаты:

• сцинтиграфии;


• ангиографии;


• КТ органов брюшной полости;


• экскреторной урографии;


• УЗИ плода, начиная с 20 недели гестации, при наличии факторов риска;


• осмотра ребенка;


• общего и биохимического анализов крови;


• биопсии;


• ультрасонографии, по которым можно оценить положение и размеры органов, структуру паренхимы, ширину чашечно-лоханочного комплекса.

Лечение

Консультация врача-нефролога должна предшествовать началу лечения патологии. Основным направлением выступает симптоматическая терапия, целью которой является устранение явных признаков:

• приведение в норму артериального давления;


• профилактика инфекционных осложнений;


• ренопротекция, замедляющая процесс развития хронической почечной недостаточности.

При тяжелом и необратимом поражении показана заместительная терапия – гемодиализ, перитонеальный диализ и пересадка органов. В последнее время все чаще используется портокавальное или спленоренальное шунтирование.

Более благоприятные результаты лечения у детей, имеющих развитие аномалии в раннем детском или ювенильном периодах. При грамотном медицинском подходе продлить срок их жизни можно до 15 лет и больше.

Профилактика

Очень часто болезнь протекает бессимптомно, и диагноз обнаруживается только при вскрытии или случайным образом. Профилактических мер не существует, поскольку это врожденная аномалия, которую невозможно предусмотреть.