Несовершенный остеогенез

Виды

Различают две формы несовершенного остеогенеза:

• Ранняя форма (врожденная), известная под названием «болезнь Фролика», во время которой переломы возникают уже при внутриутробном развитии, во время родов или в первые дни жизни.
• Поздняя форма (болезнь Лобштейна): переломы возникают в период времени, когда ребенок начинает ходить.

Также несовершенный остеогенез делится на типы:

• 1 тип: характерны переломы после рождения;
• 2 тип: нарушения развития скелета и физическое развитие, не соответствующее годам;
• 3 тип: характеризуется переломами с момента рождения до подросткового возраста;
• 4 тип: сопровождается минимальными нарушениями костной ткани, но развитием преждевременного остеопороза;
• 5 тип: характеризуется уникальным строением костной ткани (сетчатоподобной);
• 6 тип: характеризуется костной тканью, называемой «рыбья чешуя»;
• 7 тип: сопровождается мутацией хрящевой, а не костной ткани;
• 8 тип: тип остеогенеза, имеющий летальный исход, сопровождающийся сильным изменением белка.

По типу наследования несовершенный остеогенез классифицируется так:

• аутосомно-доминантный – передается от одного из больных родителей;
• аутосомно-рецессивный – передается от родителей, у которых присутствует мутация генов, но нет самого заболевания.

Причины

Несовершенный остеогенез имеет генетический характер, а его основная причина – это мутация генов, что приводит к образованию недостаточного количества коллагена. В результате кости становятся хрупкими, особенно это касается трубчатых костей (плечевой, бедренной, голени и предплечья).

Симптомы

Все симптомы несовершенного остеогенеза связаны с патологиями скелета, а именно:

• повышенная ломкость костей, которая приводит к переломам во время внутриутробного развития, во время родовой деятельности, в первый год жизни;
• кости черепа недостаточно твердые;
• деформация грудной клетки;
• изменение формы костей;
• укорочение костей;
• позднее прорезывание зубов;
• крошащаяся, желтоватая эмаль зубов;

Помимо этого у пациентов наблюдается:

• дряблые мышцы, отстающие в развитии;
• слабые суставы;
• пупочные или паховые грыжи;
• снижение слуха и зрения;
• отставание в физическом развитии;
• невысокий рост.

Несовершенный остеогенез может стать причинной пневмонии (в результате деформации грудной клетки), полной утраты слуха и зубов в раннем возрасте.

Диагностика

При обнаружении каких-либо симптомов, перечисленных выше, необходимо записаться на прием к врачу-педиатру (для детей) или терапевту (для взрослых). Также может понадобиться консультация травматолога-ортопеда.

Диагностика несовершенного остеогенеза включает:

• анализ анамнеза заболевания и семейный анамнез;
• рентген всего скелета;
• биопсия кости;
• молекулярно-генетический анализ коллагена.

Лечение

Лечение несовершенного остеогенеза заключается в снятии симптомов и укреплении костной ткани. Для этого терапевт, педиатр или травматолог-ортопед назначают многоуровневое медикаментозное лечение:

• для усиления выработки коллагена назначают антиоксиданты, витамин D2, соли кальция и фосфора, соматотропин;
• затем стимулирую минерализацию костной ткани, назначая препараты с гормонами паращитовидных желез и поливитамины;
• назначают физиотерапию: электрофорез с солью кальция, лечебные массажи и физкультуру.

В тяжелых случаях, когда произошла сильная деформация костей, происходит их коррекция с помощью остеотомии (рассечение кости) или остеосинтеза (сопоставление частей кости). Операции проводят с использованием накостных или внутрикостным фиксатором.

Профилактика

Основной профилактической мерой относительно несовершенного остеогенеза является медико-генетические консультации во время беременности при наличии больных в роду.