Нейрофиброматоз

Виды заболевания

В зависимости от специфики проявлений данное заболевание делят на несколько основных разновидностей (типов):

• первый тип наиболее распространен среди детей (носит название классического). Стоит отметить, что вероятность возникновения болезни не зависит от пола, так что риск равномерен как для мальчиков, так и для девочек;
• вторая форма со временем вызывает серьезное осложнение – полную потерю слуха, хотя встречается на практике намного реже – вероятность составляет 1 к 50 тысячам;
• третий тип называют смешанным и его нельзя отнести к числу заболеваний, поражающих в маленьком возрасте. Рисковая группа – люди, в возрасте от 20 до 30 лет. Развитие болезни быстрое и приводит к возникновению опухолей на элементах центральной нервной системы;
• распознать четвертый тип нейрофиброматоза можно по значительному покрытию тела больного многочисленными нейрофибромами;
• следующий тип отличается тем, что основным проявлением является визуальное увеличение определенного участка тела, что зрительно позволяет отследить нарушение симметрии;
• шестой тип болезни практически не имеет проявлений, единственный признак – это кожная пигментация;
• и, наконец, последний тип заболевания – седьмой. Он наблюдается исключительно у людей в возрасте старше 20-ти лет, и сопровождается появлением многочисленных нейрофибром на теле.

Причины

Состоянием на сегодняшний день заболевание не является изученным полностью, и его довольно сложно определить к конкретной группе или же назначить действительно действенные профилактические мероприятия. Точно известны лишь две первопричины развития патологии:

• наследственный фактор;
• следствие спонтанной мутации.

В первом случае наличие болезни влияет на все без исключения клетки организма, размножаются клеточные элементы и появляются опухоли. Также патология вызывает серьезные нарушения пигментации – многочисленные пятна появляются без видимой на то причины.

В том случае, если хотя бы один из родителей страдал подобным заболеванием, оно с вероятностью в 50 процентов может начать свое развитие у ребенка, то есть достаточно даже одного гена с дефектом.

В остальных случаях заболевания нейрофиброматозом мутация гена не является наследственной, а происходит спонтанно. Именно тут нельзя назвать конкретных причин и факторов групп риска.

Симптомы

Зачастую первый признак заболевания, который и сигнализирует родителям об определенных проблемах у малыша, - это пятна на теле, окрашенные в цвет молочного кофе. Также могут появляться и доброкачественные опухоли – нейрофибромы – из-за которых болезнь и получила свое название. Основная проблема состоит в том, что под воздействием определенных факторов такие опухоли могут измениться и приобрести опасный злокачественный характер.

У детей развитие такого заболевания приводит к следующим последствиям:

• отставание в развитии;
• в некоторых случаях нейрофиброматоз становится причиной умственной отсталости;
• болезнь может провоцировать серьезные нарушения зрения.

Нарушения в работе опорно-двигательного аппарата, риск возникновения опухоли щитовидки и надпочечников, деформации костей – все это может свидетельствовать о наличии такого серьезного заболевания, как нейрофиброматоз.

Изменение пигментации, появление опухолей в виде «шишек» под кожей, развитие асимметрии частей тела - далеко не единственные симптомы, указывающие на нейрофиброматоз. Четкие проявления, которые можно проследить в любом случае появления болезни, отсутствуют, симптомы носят характер индивидуальных.

Диагностика

Невролог ставит диагноз на основании исследования текущего состояния пациента и результатов ряда исследований. Зачастую нейрофиброматоз обнаруживают, если у человека находят два и более типичных симптома (наличие пигментных пятен светло-коричневого цвета в большом количестве, повышенный уровень пигментации, развитые нейрофибромы, аномалии костной ткани и т.д.). Окончательно поставить диагноз помогают такие исследования: рентген, анализ крови для выявления типичных для развития болезни генетических отклонений, другие исследования аппаратного типа.

Лечение

Полностью излечить заболевание на сегодняшний день не представляется возможным, поэтому лечение носит исключительно симптоматический характер. То есть, используется медикаментозная терапия для устранения нарушений, а также хирургические методы для удаления опухолей и сглаживания некоторых косметических дефектов, к которым часто приводит развитие нейрофиброматоза.

Профилактика

В силу того, что факторы, вызывающие развитие болезни, достоверно не установлены, профилактические мероприятия не могут быть разработаны. Единственное, что советуют специалисты – это обратиться за генетической консультацией.