Мукополисахаридоз

Виды заболевания

По характеру ферментативного дефекта (выраженных костных и обменных изменениях и психических патологиях) мукополисахаридоз бывает нескольких основных типов:

• I тип, который имеет три основных фенотипа — это синдром Гурлер, синдром Гурлера-Шейе, синдром Шейе, которые характеризуются недостатком альфа-L-идуронидазов, быстрым развитием, наличием большого количества В и гепаритинсульфата в моче;
• II тип — синдром Хантера, для которого характерны пигментный ретинит, тугоухость, большое количество гепаритинсульфата и хондроитинсульфата В в моче;

• III тип — синдром Санфилиппо, для которого характерны тяжелое слабоумие и наличие большого количества гепаритинсульфата в моче;
• IV тип — синдром Моркио, для которого характерны сильная деформация скелета, отсутствие помутнения роговицы, отсутствие снижения интеллекта и появления грубых черт лица;
• V тип — синдром Шейе, для которого характерны помутнение роговицы и умеренно-выраженное искривление скелета;
• VI тип — синдром Марото — Лами, для которого характерны замедления в росте, бочкообразная грудная клетка, грубые черты лица;
• VII тип — синдром Слая дефицит р-глюкуронидазы, для которого характерен недостаток бета-глюкуронидазы.

Все эти типы имеют неблагоприятный прогноз для больных.

Чем пациент становится старше, взрослеет, тем большие изменения скелета у него случаются, тем больше наблюдается патологий в разных системах и органах.

Причины мукополисахаридоза

Основная причина появления у человека болезни мукополисахаридоза связанна с наследственными аномалиями обмена, то есть, с наследованием этой болезни по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы

Общие симптомы при мукополисахаридоз:

• непропорционально малый рост и его задержка;
• грубые черты лица: нависающий лоб, большой язык, гипертелоризм, деформация ушей и искривление зубов;
• деформация грудной клетки;
• выраженный кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника;
• ограничение подвижности суставов;
• гепатоспленомегалия;
• пупочные и паховые грыжи;
• раннее окостенение затылочно-теменного шва;
• «рыбьи позвонки;
• диффузная мышечная гипотония;
• общая двигательная заторможенность организма;
• снижение уровня интеллекта;
• ослабление слуха.

Диагностика мукополисахаридоза

Мукополисахаридоз диагностируется у больного после полученных результатов исследований - клинического, генеалогического, биохимического, рентгено-функционального, молекулярно-генетического.

Врач назначает пациенту для обследования сдать анализы и пройти такие аппаратные осмотры, как:

• исследование мочи на ГАГ;
• определение активность лизосомальных гидролаз;
• проведение рентгенологическое исследование;
• проведение экскрецию гликозаминогликанов с мочой;
• исследованиеактивность специфических ферментов;
• исследование амниотическу жидкостью (повести антенатальную диагностику).

Лечение

В мировой врачебно практике при мукополисахаридозе есть несколько методик применяемого лечения:

• симптоматическое:
• медикаментозное;
• хирургическoe;
• физиотерапевтическое - электрофорез лидазы на область пораженных суставов, магнитотерапия, парафиновые аппликации, лазерная пунктура, ЛФК с воздействием на позвоночник и суставы, общий массаж, санация хронических очагов инфекции носоглотки и полости рта.
• заместительная терапия;
• трансплантация стволовых клеток;
• антиглаукоматозные операции;
• грыжесечение;
• аденотонзиллэктомия;
• трахеостомия;
• шунтирование при гидроцефалии;
• операции карпального туннельного синдрома;
• протезирование клапанов сердца.

Лечение мукополисахаридоза состоит в назначении таких гормональных препаратов, как:

• АКТГ - с целью для уменьшить синтез мукополисахаридов;
• тиреоидин;
• глюкокортикоиды;
• кортикотропин;
• преднизолон.

Тем не менее, употребление гормональных препаратов дают всего лишь временные результаты.

Врач назначает больному также курс витамина А (в большом количестве), выписывает сердечные препараты.

Лечение мукополисахаридоза имеет симптоматический характер. Больного наблюдает целая группа специалистов. Это и ортопеды, которые занимаются ортопедической коррекцией патологий опорно-двигательного аппарата, и хирурги, которые вырезают грыжи посредством оперативного вмешательства, и педиатры, которые лечат постоянно проявляющиеся респираторные вирусные заболевания и следят за сердечно-сосудистой недостаточностью. Также к этому списку нужно прибавить оториноларингологов, которые лечат нарушения слуха, синуситы и хронические отиты, нейрохирургов, офтальмологов и невропатологов.

Профилактика мукополисахаридоза

К профилактическим средствам против мукополисахаридоза можно отнести пренатальную диагностику. Ее суть состоит в том, что врач определяет дефицит нужного фермента в амниотических клетках. Но, как таковых, профилактических рекомендаций против мукополисахаридоза, увы, не существует.