Мраморная болезнь (МБ)

Виды

В клинической деятельности различают две формы данного недуга:

• костная-МБ;
• кроветворная-МБ;

Причины

В основе МБ-возникновения лежит генетически обусловленный дефект, способствующий расстройству дифференцировки и активности многоядерных клеток (остеокластов), участвующих в костной деминерализации.

Костная форма МБ относится к аутосомно-доминантному типу наследования и характеризуется доброкачественным течением. Аутосомно-рецессивному типу наследования принадлежит кроветворный остеопетроз, имеющий злокачественную природу.

Естественной функцией остеокластов является разрушение костного органического матрикса и его минеральной части путем выделения соляной кислоты и специфических ферментов. Этот процесс нарушается при МБ-отклонениях, в результате чего происходит изменение структуры кости (КС), ее утолщение, деформация метафизов.

Кости при мраморной болезни приобретают повышенную плотность, однако они становятся хрупкими и служат причиной возникновения патологических переломов.

Симптомы

МБ-кроветворная патология проявляется еще во внутриутробном периоде. У больных детей отмечают прогрессирующую анемию, увеличение печени и селезенки, гидроцефалию. При сдавливании черепных нервов существует риск появления слепоты и тугоухости. Зачастую такие МБ-больные не доживают даже до 8-10 лет.

Взрослые более подвержены аутосомно-доминантному типу МБ-изменений. При этой форме анемические и неврологические расстройства встречаются реже. Главным клиническим признаком являются повторные КС-переломы.

Часто заболевание выявляется случайно при изучении рентгенограмм – обращает на себя внимание уплотнение КС-структуры скелета, при сохранении формы и размеров. Все КС-элементы непрозрачны для рентгеновских лучей.

Вначале болезнь затрагивает длинные трубчатые КС, в последующем происходит вовлечение черепа, ребер, таза.

Почти у половины МБ-больных патологические изменения протекают бессимптомно, проявляя себя КС-болезненностью, остеомиелитами, плохо срастающимися переломами.

При малейшем проявлении вышеописанной симптоматики необходимо записаться на прием к ревматологу.

Диагностика

МБ-диагностика основывается на анамнестических сведениях, выявлении клинических признаков и специфических отклонений при осуществлении рентгенологических исследований.

Обследуемым назначают общий анализ крови и мочи, биохимическое определение в крови концентрации аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, щелочной фосфатазы, креатинфосфокиназы, тропониновый тест.

Для обнаружения изменений во внутренних органах, увеличения селезенки и печени задействуют ультразвуковые исследования грудной и брюшной полости.

Рентгенография дает возможность выявить признаки системного увеличения плотности КС-ткани. При этом обнаруживаются дефекты метафизов, гомогенность и бесструктурность большинства КС-элементов.

Для подтверждения окончательного МБ-диагноза возможно осуществление генетических тестирований и гистологического анализа биоптата. По показаниям проводятся консультации травматолога, ортопеда, педиатра.

Лечение

Терапевтическая тактика формируется лечащим врачом индивидуально с учетом клинически обоснованного диагноза, подтвержденного результатами комплексного диагностического обследования пациента.

Для излечения кроветворных МБ-изменений все чаще используют сеансы трансплантации костного мозга. Внедрение донорских остеокластов реципиенту позволяет надеяться на восстановление резорбции КС-ткани, повышение уровня гемоглобина и нормализацию роста и развития ребенка. Положительный терапевтический эффект требует морфологического и рентгенологического подтверждения.

Учитывая врожденный характер нарушений, для излечения костных-МБ изменений применяют только симптоматическую терапию. В этих целях назначаются нестероидные противовоспалительные препараты, миорелаксанты, физиотерапевтические процедуры.

Профилактика

В качестве профилактических мер следует особое внимание уделить ранней диагностике (в том числе антенатальной) заболевания и оказанию квалифицированной помощи лицам с отягощенным семейным анамнезом в отношении МБ-патологии.