Харків

+38 (057) 761-73-92

+38 (093) 761-73-92

+38 (099) 355-62-14

+38 (097) 533-37-05

+38 (050) 537-90-61

Українська / Русский
Замовлено послуг: 0

Лейциноз

Содержание статьи

Виды


Основные разновидности лейциноза:

  • классический (острый) лейциноз – обнаруживается с первого дня рождения ребенка, для него свойственно активное проявление симптомов;
  • промежуточный лейциноз – это непродолжительные нарушения координации движений у ребенка в пять-семь месяцев, которые вызваны стрессами, инфекционными заболеваниями или же неправильным питанием;
  • интермиттирующий (прерывающийся) лейциноз – проходит от пяти месяцев до двух лет, расстройство проявляется в виде обезвоживания, рвоты, расстройства координации движений, судорог;
  • тиаминзависимый лейциноз – этот вид аналогичен промежуточному лейцинозу;
  • E3-дефицитная форма лейциноза с лактоацидозом.

Причины

К появлению лейциноза могут привести следующие причины:

  • отсутствие или уменьшение активности в организме фермента декарбоксилазы альфа-кетокислот;
  • наследственность;
  • унаследованное нарушение обмена веществ;
  • нарушение обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин, валин.

Симптомы

Лейциноз можно установить на третий-четырнадцатый день после рождения малыша по такой симптоматике:

  • ребенок отказывается от приема пищи;
  • ребенок тихо плачет;
  • общая слабость и вялость ребенка;
  • ребенок часто срыгивает;
  • нехватка энергии;
  • у ребенка происходят рвотные испражнения;
  • у ребенка наблюдаются подергивания отдельных групп мышц;
  • возможны нарушения дыхания и сознания;
  • нарушения кровообращения;
  • потери сознания;
  • задержки в развитии;
  • отставание ребенка в весе.
Самый главный показатель лейцинозома – это наличие своеобразного запаха мочи больного, которая напоминает кленовый сироп или жженный сахар.

Диагностика

Диагностировать у заболевшего лейциноз можно, во-первых, по соответствующему запаху мочи (это главный показатель) и жалобах родителей на наличие у ребенка определенной симптоматики заболевания. Во-вторых, нужно провести селективный скрининг мочи (диагноз подтвердится, если обследования дадут положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином).

Лейциноз также можно диагностировать посредством проведения тандемной масс-спектрометрии.

Диагностика лейциноза сводится к:

  • общему осмотру малыша;
  • сдаче анализа мочи;
  • проведению селективного скрининга мочи;
  • определению содержания в крови количества нерасщепленных аминокислот.

Лечение

Суть лечения лейциноза сводится к тому, чтобы снизить уровень валина, изолейцина и лейцина в плазме крови заболевшего. Приписывается соблюдение особой диеты: замена белка особой микстурой, которая состоит из восемнадцати аминокислот, углеводов – на декстрин-мальтозу, жиры – на кукурузное масло.

Заболевшему также необходимо пропить курс витаминов (группы В, особенно В1) и минеральных веществ (пищевой соли, например).

С первыми признаками улучшения состояния малыша, возобновления аппетита и нормализации мышечного тонуса, ребенку можно начинать давать коровье молоко, а спустя непродолжительное время – овощи и фруктами, в которых содержится белок.

На шестой-восьмой месяц малышу можно вводить в рацион употребление желатина, если он не содержит в своем составе аминокислот. В девять с половиной месяцев суточное потребление коровьего молока можно уже смело увеличивать до ста двадцати миллилитров.

Если лейциноз проявляется клинически, у малыша происходит тяжелое отравление организма.

Механизмы детоксикации оказывают незначительное воздействие, поэтому с целью очистить организм от токсических продуктов распада аминокислот, ребенку специально назначаются такие процедуры, как:

  • гемодиализ;
  • перитонеальный диализ.

Во время лечения нужно постоянно проводить исследование уровня аминокислот в крови малыша, проводить мониторинг симптомов дефицита белка, который вызван применяемой диетой.

При лейцинозе за состоянием ребенка должны следить врач-диетолог и сами родители малыша.

Профилактика

Профилактикой нужно заниматься еще на стадии планирования беременности. На этом этапе важно провести медико-генетическое консультирование.


Повернутись до списку
Додано до кошику
До оформлення замовлення