Лейциноз

Виды

Основные разновидности лейциноза:

• классический (острый) лейциноз – обнаруживается с первого дня рождения ребенка, для него свойственно активное проявление симптомов;
• промежуточный лейциноз – это непродолжительные нарушения координации движений у ребенка в пять-семь месяцев, которые вызваны стрессами, инфекционными заболеваниями или же неправильным питанием;
• интермиттирующий (прерывающийся) лейциноз – проходит от пяти месяцев до двух лет, расстройство проявляется в виде обезвоживания, рвоты, расстройства координации движений, судорог;
• тиаминзависимый лейциноз – этот вид аналогичен промежуточному лейцинозу;
• E3-дефицитная форма лейциноза с лактоацидозом.

Причины

К появлению лейциноза могут привести следующие причины:

• отсутствие или уменьшение активности в организме фермента декарбоксилазы альфа-кетокислот;
• наследственность;
• унаследованное нарушение обмена веществ;
• нарушение обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин, валин.

Симптомы

Лейциноз можно установить на третий-четырнадцатый день после рождения малыша по такой симптоматике:

• ребенок отказывается от приема пищи;
• ребенок тихо плачет;
• общая слабость и вялость ребенка;
• ребенок часто срыгивает;
• нехватка энергии;
• у ребенка происходят рвотные испражнения;
• у ребенка наблюдаются подергивания отдельных групп мышц;
• возможны нарушения дыхания и сознания;
• нарушения кровообращения;
• потери сознания;
• задержки в развитии;
• отставание ребенка в весе.

Самый главный показатель лейцинозома – это наличие своеобразного запаха мочи больного, которая напоминает кленовый сироп или жженный сахар.

Диагностика

Диагностировать у заболевшего лейциноз можно, во-первых, по соответствующему запаху мочи (это главный показатель) и жалобах родителей на наличие у ребенка определенной симптоматики заболевания. Во-вторых, нужно провести селективный скрининг мочи (диагноз подтвердится, если обследования дадут положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином).

Лейциноз также можно диагностировать посредством проведения тандемной масс-спектрометрии.

Диагностика лейциноза сводится к:

• общему осмотру малыша;
• сдаче анализа мочи;
• проведению селективного скрининга мочи;
• определению содержания в крови количества нерасщепленных аминокислот.

Лечение

Суть лечения лейциноза сводится к тому, чтобы снизить уровень валина, изолейцина и лейцина в плазме крови заболевшего. Приписывается соблюдение особой диеты: замена белка особой микстурой, которая состоит из восемнадцати аминокислот, углеводов – на декстрин-мальтозу, жиры – на кукурузное масло.

Заболевшему также необходимо пропить курс витаминов (группы В, особенно В1) и минеральных веществ (пищевой соли, например).

С первыми признаками улучшения состояния малыша, возобновления аппетита и нормализации мышечного тонуса, ребенку можно начинать давать коровье молоко, а спустя непродолжительное время – овощи и фруктами, в которых содержится белок.

На шестой-восьмой месяц малышу можно вводить в рацион употребление желатина, если он не содержит в своем составе аминокислот. В девять с половиной месяцев суточное потребление коровьего молока можно уже смело увеличивать до ста двадцати миллилитров.

Если лейциноз проявляется клинически, у малыша происходит тяжелое отравление организма.

Механизмы детоксикации оказывают незначительное воздействие, поэтому с целью очистить организм от токсических продуктов распада аминокислот, ребенку специально назначаются такие процедуры, как:

• гемодиализ;
• перитонеальный диализ.

Во время лечения нужно постоянно проводить исследование уровня аминокислот в крови малыша, проводить мониторинг симптомов дефицита белка, который вызван применяемой диетой.

При лейцинозе за состоянием ребенка должны следить врач-диетолог и сами родители малыша.

Профилактика

Профилактикой нужно заниматься еще на стадии планирования беременности. На этом этапе важно провести медико-генетическое консультирование.