Хорея Гентингтона

Виды

По течению хореи выделяют:

• стационарное;
• прогрессирующее;
• рецидивирующее;
• ремиттирующее.

Причины

Это заболевание является наследственным с аутосомно-доменантным типом. Среди мужчин заболеваемость выше, чем среди женщин. Теряется контроль экстрапирамидной системы, что проявляется в нарушении содружественности движения и поддержания тонуса мышц. Выявляются дегенеративные изменения в структурах головного мозга, в частности в стрионегральных образованиях.

Симптомы

Клинические проявления этого заболевания появляются после двадцати пяти лет. Симптоматика характеризуется интеллектуальными расстройствами с медленным, но уверенным развитием приобретенного слабоумия. Почти сразу же выявляются хориические гиперкинезы – непроизвольные, быстрые, дискоординированные движения в различных группах мышц. Вследствие этих гиперкинезов затрудняется выполнение движений произвольного характера.

Гиперкинезы проявляются тем, что пациенты постоянно «корчат рожицы», гримасничают, их мимика не поддается произвольному контролю, больные присаживаются, размахивают руками, скручиваются, прыгают.

Иногда пациенты на начальных стадиях прогрессирования заболевания могут подавлять эти беспорядочные, хаотичные движения. При этом заболевании наблюдаются нарушения речи и произношения.

При внешнем обследовании обнаруживается снижение мышечного тонуса. Очаговая симптоматика не характерна для хореи Гентингтона. Происходит прогрессирование интеллектуальных нарушений, ухудшении деменции. Иногда у пациентов наблюдается непроизвольные, червеобразные движения в пальцах кисти.

Это заболевание является постоянно прогрессирующим и может длиться более десяти лет после появления первой симптоматики.

Диагностика

Установление предварительного диагноза проводится на основании жалоб пациентов, при выявлении патогномоничных клинических признаков во время объективного осмотра врачом-невропатологом, а также используя данные дополнительных методов диагностики:

• Электроэнцефалография – выявляет диффузное поражение на основании биоэлектрических импульсов от головного мозга и его структур.
• Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография помогает выявить увеличение полостей желудочков мозга, атрофию корковых структур.
• Определение восприимчивости лимфоцитов к рентгеновскому излучению.
• Исследование спинномозговой жидкости.

Дифференциальный диагноз проводится с другими хореическими синдромами, которые могут появляться при новообразованиях в головном мозге, при сифилисе, энцефалитах.

Лечение

Комплексное и этиопатогенетическое лечение назначает врач-невропатолог после полного объективного обследования. Чтобы уменьшить проявления гиперкинезов необходимо принимать препараты, которые являются антагонистами допамина. Такими препаратами являются средства фенотиазинового ряда. Также назначаются транквилизаторы, допигит, резерпин.

Профилактика

Так как на сегодняшний день отсутствуют специальные методы исследования, которые позволяют выявить носителя патологического гена до появления первых клинических симптомов хореи, медико-генетическое обследование является затруднительным.

Если в семье проведены необходимые генетические исследования и выявлен патоген, в дальнейшем этим семьям настоятельно не рекомендуют планировать рождение детей.