Истинный гермафродитизм

Виды

В мире встречаются всего двести случаев истинного расстройства, когда у индивида яички и яичники располагаются раздельно или смешиваются в одну половую железу (овотестис).

Часто бывают случаи ложного заболевания, которые характеризуются присутствием наружных репродуктивных органов одного пола при наличии желез другого.

Патология может также совмещаться с аномалией гениталий или возникнуть при правильно сформированных.

Формы с аномалией развития гениталий:

• Полный набор наружных половых органов одного пола в совокупности с одним или двумя другого.
• Совмещенный полный набор.
• Неполный набор наружных детородных органов обоих полов.

К формам патологии без дефектов наружных половых органов можно отнести:

• Одинаково выраженные вторичные признаки обоих полов.
• Преобладание мужских или женских вторичных половых признаков.
• Наружные половые органы одного пола и гонады другого (способствует проявлению транссексуализма).

Причины

Первопричины возникновения данного отклонения полностью не изучены.

Приблизительно в 60% случаев у больных наблюдается кариотип по типу женщины, в 10% – по типу мужчины, в 30% – отмечается хромосомный мозаицизм.

Заболевание может возникать из-за транслокации, нерасхождении или мутации хромосом. Также одной из причин может быть химеризм, при котором происходит двойное оплодотворение одной яйцеклетки, что приводит к формированию двуполых эпителиальных клеток. Нельзя исключать и воздействие других факторов, вызывающих одновременно дифференцировку тестикул и яичников. При возникновении первых симптомов следует записаться на прием к врачу-эндокринологу, гинекологу, урологу.

Симптомы

Клиническая симптоматика достаточно разнообразна и проявляется в различных вариантах и сочетаниях. У большинства новорожденных детей отмечается интерсексуальное строение гениталий, а всего 10% обладают определенными внешними признаками мужчины или женщины. У парней (по фенотипу) как аномалия могут наблюдаться малый пенис, крипторхизм и гипоспадия, у девушек – урогенитальный синус и гипертрофия клитора.

Диагностика

Для подтверждения или же исключения гермафродитизма у пациента необходима консультация врача-эндокринолога, уролога, гинеколога и генетика. Также понадобиться оценка развития наружных и внутренних репродуктивных органов, УЗИ надпочечников и малого таза. Проводится исследование на определение в крови полового хроматина и гормонального статуса пациента.

Во время проверки следует определить вид расстройства и уточнить все шесть полов человека (генетический (хромосомный), гонадный, гормональный, фенотипический, психологический и юридический), посредством чего можно установить настоящий пол человека.

Лечение

Лечение такого рода отклонения происходит хирургическим путем с последующим приемом гормональных препаратов. При рождении лиц с такой проблемой зачастую изначально воспитывают как девочек. В последующем после точной диагностики и определения настоящей сексуальной ориентации хирург проводит пластическую операцию по удалению всех ложных проявлений. После хирургического вмешательства и на протяжении всего репродуктивного возраста необходим прием специально назначенных эстроген-гестагенных лекарств для девушек и андрогенная терапия для парней.

Профилактика

Девушкам, планирующим беременность, следует с осторожностью вести прием эстрогенсодержащих препаратов. Если во время зачатия организм был насыщен эстрогенами, риск формирования гермафродитизма повышается. При планировании беременности показана консультация врача-генетика.