Гомоцистинурия

Виды

Выделяют несколько видов болезни:

1. Форма В6-зависимости. Характеризуется недостаточным количеством витамина В6 в организме. Прием этого витамина в виде таблеток приводит к улучшению состояния.
2. В6-резистентный тип заболевания. Также характеризуется недостатком В6, однако прием витамина на состоянии больного никак не сказывается.
3. Форма, вызванная нарушениями обмена витамина В12.
4. Гомоцистинурия, характеризующаяся нехваткой фермента, участвующего в обменных процессах метионина.

Причины

Причиной заболевания является наследственная информация, которую оба родителя передали своему малышу. При этом родители могут быть здоровыми, но носить ген этого заболевания в неактивной форме. Болезнь проявится, если от обоих родителей ребенок получит дефектный ген.

Симптомы

При данном нарушении ребенок рождается здоровым. Консультация врача может потребоваться в 3–5 лет, когда начинают появляться первые признаки. Явные симптомы отклонений становятся заметны к 10 годам.

Болезнь поражает следующие органы и системы:

1. Органы зрения:
• смещение хрусталика;
• ухудшение зрения;
• отслоение сетчатки;
• глаукома;
• атрофия и др.
2. Костно-мышечная система:
• деформация грудной области;
• удлинение конечностей и пальцев при общем укорочении туловища;
• патологии позвоночника.
3. Центральная нервная система:
• отставание в умственном развитии;
• судороги.
4. Сердечно-сосудистая система:
• ишемии;
• инфаркт;
• атеросклероз.

Диагностика

Диагностику проводят несколько специалистов: педиатр, детский офтальмолог, ортопед, кардиолог, невролог, эндокринолог, генетик.

Диагноз ставят на основании клинических признаков, а также результатов следующих инструментальных исследований:

• электрокардиографии;
• электроэнцефалографии;
• рентгенографии.

Окончательный вывод делают после проведения лабораторных исследований мочи и крови на количество гомоцистеина в них.

Лечение

Излечение возможно только при формах гомоцистинурии, характеризующихся нехваткой витамина В6.

Лечение состоит в следующем: при В6-зависимом типе болезни назначают употребление недостающего витамина в больших дозах.

При любой из этих форм прописывают витамин В9, бетаин для уменьшения количества гомоцистеина, а также препараты аспирина для снижения густоты крови.

Больным назначают диетическое питание.

Крайне важно выявить заболевание как можно раньше. Правильное питание и вспомогательные лекарственные средства помогут избежать инвалидизации.

Профилактика

При планировании беременности паре желательно пройти генетическое обследование, особенно, если в роду были больные гомоцистинурией.

Записаться на прием к врачу через интернет можно на нашем сайте. Отзывы о врачах можно найти на их персональных страницах.