+38 (057) 761-73-92
+38 (093) 761-73-92
+38 (099) 355-62-14
+38 (097) 533-37-05
+38 (050) 537-90-61
Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 25 наиболее часто встречающихся на территории России мутаций генаCFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза .
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Общая информация об исследовании
Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз) – одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний человека. Он характеризуется нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, потовых и половых желез.
Причиной развития муковисцидоза являются мутации в генеCFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), кодирующем АТФ-связывающий белок, который формирует канал для ионов хлора в клеточных стенках. Мутации приводят к нарушению транспорта электролитов и ионов хлора через мембраны эпителиальных клеток, что сопровождается усилением секреции густой слизи и закупоркой выводящих протоков различных желез.
Существует несколько форм муковисцидоза:
В настоящее время в РФ диагноз "муковисцидоз" ставится одному из 9 000 новорожденных (для сравнения: в Европе муковисцидоз диагностируется с частотой 1 : 2 000 - 3 000 новорожденных). Однако принятая в России форма массового скрининга новорожденных несовершенна и иногда не позволяет выявить заболевание на доклинической стадии.
В каждой клетке нашего организма имеется две копии генаCFTR.Одна копия достается от отца, а вторая от матери. Заболевание муковисцидоз аутосомно-рецессивное, т. е. развивается оно только при условии, что ребенок получает и от отца, и от матери мутантный генCFTR. При этом родители, у которых вторые копии генаCFTRнормальные, не страдают муковисцидозом и порой даже не догадываются о его носительстве. По статистике, в европейской популяции носителем мутаций гена CFTRв среднем является каждый 25-й человек.
Насчитывается примерно одна тысяча различных мутаций в генеCFTR. Они встречаются с различной частотой в разных популяциях. Некоторые нарушения в гене могут не иметь никаких проявлений. Но большая часть мутаций вызывает патологический эффект, т. к. приводит к нарушению функционирования белка.
В данное комплексное исследование включен анализ генаCFTRна 25 мутаций, наиболее распространенных на территории РФ, Восточной Европы и Скандинавии и связанных с развитием тяжелых клинических форм муковисцидоза. Исследование позволяет выявлять до 95% всех возможных больных, что существенно превышает разрешающие способности утвержденного в России скрининга.
Исследование поможет не только подтвердить или опровергнуть диагноз «муковисцидоз», но и выявить носительство мутации у здоровых людей. Особенно важно проводить генетическое тестирование в семьях, в которых есть больные муковисцидозом, поскольку у пары, где оба родителя являются носителями мутаций, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
До сих пор муковисцидоз считается неизлечимым заболеванием, но ранняя диагностика и адекватная терапия значительно улучшают прогноз заболевания и продляют пациенту жизнь.
Перечень исследуемых мутаций в генеCFTR:
Dele2-3 | R347H | G542X | 2184insA | 3732delA |
G85E | 1078delT | G551D | 2183AA-G | 3821delT |
621+1G>T | I507del | R553X | 2789+5G>A | 3849+10kbC>T |
R334W | F508del | 1717-1G>A | R1162X | W1282X |
R347P | 1677delTA | 2143delT | S1196X | N1303K |
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
В ходе анализа проводится исследование 25 значимых генетических маркеров генаCFTR, что позволяет обнаружить наиболее распространенные мутации, приводящие к развитию заболевания.
По итогам комплексного исследования выдается заключение врача-генетика с интерпретацией результатов.
Литература