Гемохроматоз сердца

Виды

Патология может быть первичной (развивается при генетической аномалии – мутации гена, который отвечает за метаболизм микроэлемента) и вторичной (возникает при избыточном поступлении элемента в организм).

В зависимости от генетического дефекта первичный бывает следующих форм:

• аутосомно-рецессивная классическая HFE-1;
• HFE-3 вид, который связан с мутацией в рецепторе трансферрина 2-го типа;
• ювенильная HFE-2;
• аутосомно-доминантный гемохроматоз HFE-4.

Вторичный вид недуга подразделяется на посттрансфузионный, алиментарный, метаболический и смешанного происхождения.

Причины

Первопричиной образования первичного сидерокардиоза являются наследственность, генетические мутации в генах, влияние различных негативных факторов во время внутриутробного развития плода.

Данное заболевание диагностируется в основном у мужчин в возрасте после 40 лет. Это обусловлено тем, что у женщин происходит физиологически обусловленная потеря железа в период менструаций.

Первопричиной возникновения вторичной формы служат неконтролируемый длительный прием определенных лекарственных препаратов и частые или повторные переливания крови.

Симптомы

При образовании болезни происходит интенсивное всасывание в кишечнике железа. В результате резко увеличивается его содержание в миокарде в 5-25 раз, в тоже время в печени и поджелудочной – в 50-100 раз. При этом свободное железо благодаря своему сильному редокс-потенциалу запускает свободнорадикальные цепные реакции, что проводит к токсическому повреждению белковых макромолекул, нуклеиновых кислот и липидов.

Поражение сердца наблюдается в 80% случаях диагностики гемохроматоза. При этом наблюдается “дегенеративное ржавение” сердца. Это явление развивается из-за того, что гемосидерин откладывается в различных органах, придавая им ржаво-бурую окраску. При этом они увеличиваются в размерах и уплотняются.

При болезни отмечаются атрофические и дистрофические изменения в мышечных волокнах с последующим разрастанием фиброзной ткани. При этом образовывается кардиосклероз, который приводит к значительному снижению сократительной способности миокарда и формированию недостаточности кровообращения.

Клиническая картина определяется нарушением функции сразу нескольких органов: печени, сердца, кожных покровов, гипофиза, поджелудочной, суставов и др.

Пигментный миокардит характеризуется медленным течением и постепенным развитием симптоматики. К классическим проявлениям относят пигментацию кожи, цирроз печени, сахарный диабет.

Среди основных симптомов:

• фиброз сердечной мышцы;
• расстройство кардиопроводящей функции;
• увеличение размеров и расширение кардиологических полостей;
• сбой сердечного ритма, который проявляется пароксизмальной тахикардией или мерцательной аритмии;
• артериальная гипотония;
• периферические отеки;
• кожа бронзового цвета.

Дисфункции в работе печени проявляются болью в животе, диспепсией, гепатомегалией, уменьшением массы тела и желтухой.

Сахарный диабет образовывается на поздней стадии патологии и проявляется полиурией и жаждой.

Помимо вышеописанных признаков, отмечаются дисфункции в половой сфере, которые появляются бесплодием, снижением либидо, атрофией яичек, а также феминизацией.

Диагностика

Для диагностирования недуга необходимо записаться на прием к кардиологу. Также нужна консультация гепатолога и эндокринолога. Врач ставит диагноз на основании первоначального осмотра и опроса больного. Дополнительно специалист может назначить эхокардиографию, электрокардиограмму, мультиспиральную томографию, магнитно-резонансную томографию, рентгенографию суставов.

Лечение

Терапия направлена на уменьшение количества железа в организме больного. Пациенту показана диета, гирудотерапия, гемосорбция, плазмаферез. Проводятся систематические кровопускания, назначаются десферал и хирургическое лечение.

Профилактика

Профилактические мероприятия заключаются в соблюдении диеты. Для предупреждения возникновения вторичной формы необходимо контролировать поступление микроэлемента в организм.