Гемохроматоз

Виды

Различают первичный (классический, генетический, врожденный) и вторичный гемохроматоз (связанный с повторными кризами гемолитической и мегалобластной анемий, многократными переливаниями крови, неправильным лечением железосодержащими медикаментами).

Причины

Врожденная форма образуется из-за наследственной аномалии (мутации генов). У больного возникают определенные сбои, из-за которых нарушается обмен веществ и происходит усиленное всасывание железа. Слишком большое количество этого элемента в крови отрицательно сказывается на здоровье: сбиваются естественные ритмы метаболизма, происходит депонирование микроэлемента.

Хотя отклонение является врожденным, оно дает о себе знать далеко не сразу. Процесс накопления занимает весьма длительный период времени. Обычно симптоматика становится явной только к сорока годам. Мужчины страдают от этой патологии чаще.

Гемохроматоз – это системное заболевание, при котором поражены многие внутренние органы: печень, поджелудочная, сердце.

Очень редко наблюдается его приобретенная форма. Первопричиной появления вторичного вида служит избыточное поступление железа в организм.

Симптомы

Среди общих признаков: слабость, быстрая утомляемость, снижение давления, выраженное похудение, гиперпигментация кожи (грифельно-серый цвет с коричневым оттенком), слизистых оболочек и сетчатки, отек и болезненность суставов.

Гемосидероз сопровождается деструкцией внутренних органов, которые поражаются излишками микроэлемента. Наблюдается пигментный цирроз печени. Именно печень служит одним из основных фильтров для железа, поступающего в организм, поэтому страдает первой. Цирроз выражен ярко, появляется опасность летального исхода от кровотечения из вен пищевода, расширенных варикозом. Сам орган меняет форму и уменьшается. Текущая болезнь может негативно влиять на поджелудочную железу. Образовывается сбой в выработке инсулина, что в итоге приводит к проявлению сахарного диабета.

Постепенно развивается кардиомиопатия. Стенки сердечной мышцы растягиваются, сердце увеличивается в размерах. При отсутствии адекватного лечения в трети случаев смерти от гемосидероза происходят именно из-за сердечной недостаточности. У пораженного проявляются и внешние изменения, например, кожа приобретает бронзовый оттенок. При проявлении симптоматики данного отклонения необходимо записаться на прием к врачу-флебологу.

Диагностика

Диагностирование этого сбоя не вызывает затруднения. Тщательно проводят сбор семейного анализа, анализы крови и мочи, биопсию кожного лоскута, пункцию грудины, стернальную пункцию.

Наиболее практичным тестом скрининга служит определение сывороточного железа, насыщения трансферрина и ферритина. Окончательный диагноз может быть установлен при биопсии печени.

Лечение

Терапия симптоматическая. Важную роль при этом играет разработанная для пациента диета. Следует отказаться от алкоголя. Кроме того, широко и эффективно используется кровопускание. Процедура цитафереза – это современный аналог.

Также недуг весьма успешно лечится медикаментозно (дефероксамин, Б-десфераль). Если вовремя обратиться к врачу и пройти все необходимые процедуры, пациент постепенно нейтрализует негативное воздействие болезни.

Профилактика

На сегодня профилактические меры по предупреждению этого заболевания не разработаны.