Гемофилия

Виды

В медицине существуют классификации данного недуга. Так, различают гемофилию:

• типа A – может возникнуть через недостаточность свертывающего фактора (СФ) VIII.
• типа B (именуемая болезнью Кристмаса) – обусловливается недостаточностью СФ IX.
• типа С (известна как болезнь Розенталя) – возникает из-за недостаточности СФ XI (плазменного предшественника тромбопластина, что является одним из самых важных компонентов в системе механизма свертывания крови внутреннего). Встречается относительно редко.

В зависимости от степени тяжести болезнь бывает:

• крайне тяжелой – уровень VIII (или же IX, XI) составляет 0-1%;
• тяжелой – 1-2%;
• средней степени – 2-5%;
• легкой формы – превышает 5%.

Причины

Среди причин принято выделять мутации в Х-хромосоме. По правилам генного наследования, сцепленного с хромосомой Х:

• Все дочери болеющего отца будут ее носителями. Все сыновья такого больного получат только одну хромосому от их здоровой матери. Они будут здоровыми и вне возможности передать заболевание своим детям.
• Сыновья, рожденные от носительниц, могут получить от больной матери Х-хромосому нормальную или аномальную. Равные шансы носительницами гена имеют дочери.
• Больного ребенка могут родить и не предрасположенные к патологии родители. Этот факт обусловливается возникновением мутации во время формирования половой клетки родителей.

Симптомы

Болезнь проявляется повышенной кровоточивостью: вариант первый – длительное и обильное кровотечение, даже при мелких повреждениях покровов кожи; вариант второй – в начале кровопотерю можно остановить, затем она через 2-5 часов вновь открывается.

Характерным является то, что кровотечения развиваются как спонтанно, так и в период от 2-х до 5-и часов после нанесения травм.

Диагностика

Диагностика базируется на анализе семейного анамнеза (было ли наличие патологии близких или дальних родственников), на жалобах (наличие длительных кровотечений, которые развиваются после травмирования через несколько часов, частые кровоподтеки и синяки на фоне ушибов незначительных), а также на общем осмотре пациента, лабораторной диагностике на свертываемые параметры.

Могут потребоваться консультация хирурга, терапевта, генетика, травматолога-ортопеда.

Лечение

Болезнь невозможно излечить, но для стабилизации состояния пациента врач-гематолог должен осуществлять такие мероприятия: ввести факторы свертывания, что синтезируются дрожжевыми грибками, криопреципитат, кровь, свежезамороженную плазму.

При тяжелой форме течения данного заболевания зрелые женщины страдают серьезными проблемами во время менструаций. В таких случаях прибегают к методам хирургической стерилизации, результатом которой становится бесплодие.

Профилактика

Для профилактики нужно проводить медико-генетические консультации пар, планирующих беременность, а также изотопную и хирургическую синовэктомию (иссекать синовиальную оболочку суставов). Следует организовывать раннее введение на дому антигемофилических препаратов, в критических состояниях необходимо проводить систематическое профилактическое введение концентратов.