Фенилкетонурия (ФКУ)

Виды

Фенилкетонурия бывает умеренной, классической, мягкой (мягкая гиперфенилаланинемия, которая не требует лечения, и мягкая гиперфенилаланинемия – gray zone), злокачественной.

Причины

Заболевание может быть спровоцировано такими факторами, как мутация гена ФАГ (гидроксилазы фенилаланина) или близкородственными браками.

Симптомы

Первые симптомы возникают в возрасте 2–6 месяцев. ребенок становится раздражительным, беспокойным, или, наоборот, его ничего не интересует, он ко всему индифферентный, болезненно спокойный. Иногда болезнь проявляется рвотой.

В 2 года ребенок с фенилкетонурией отстает в психическом развитии: идиотия (60 % детей), легкая олигофрения (10 %). Рост нормальный либо немного меньше нормы. Малыш начинает позже сидеть и ходить, у него позже, чем у сверстников, появляются зубы, может наблюдаться уменьшение черепа.

Дети, страдающие этой болезнью, имеют особенную внешность: светлые волосы, голубые глаза, лишенная пигмента кожа. Для них характерен так называемый “мышиный” запах, излишняя потливость, синюшность конечностей. Определить ребенка с ФКУ можно и по поведению: у него своеобразная походка – мелкие шаги, опущенные плечи и голова, легкие покачивания в разные стороны – и поза – ноги согнуты в тазобедренных и коленных суставах и широко расставлены. Сидит кроха, поджав ноги под себя, что обусловлено повышенным мышечным тонусом.

Дети с фенилкетонурией имеют сильную чувствительность к солнечным лучам и страдают патологическими травмами. У них определяют артериальную гипотонию, экзему и дерматит. У некоторых больных наблюдаются эпилептические припадки, которые с возрастом проходят.

Диагностика

Чтобы узнать, имеет ли малыш данную патологию, необходимо записаться на прием к врачу-генетику и педиатру. Постановка диагноза осуществляется после выполнения некоторых анализов и осмотра.

Чем раньше будет выявлена болезнь, тем меньше окажется последствий. Именно поэтому кровь для проверки на ФКУ берут еще в роддоме в первую неделю жизни новорожденного. На специальный лист бумаги наносят каплю капиллярной крови спустя час после кормления. При выявлении повышенной концентрация фенилаланина малыша отправляют на консультацию к врачу-генетику в генетический центр.

Если не была выполнена ранняя диагностика заболевания, позже может возникнуть тяжелое физическое и умственное недоразвитие.

Лечение

Основным способом лечения сегодня является своевременное начало диеты. Необходимо ограничить прием пищевых продуктов, в которых содержится фенилаланин, в частности белковых продуктов. Их заменяют белковыми гидролизатами и аминокислотными смесями. В рационе должны преобладать овощи и фрукты, углеводы, животные и растительные жиры.

Строгая диета соблюдается на протяжении 5 лет. Если все меры соблюдены правильно, то к 12–14 годам ребенок может перейти к обычному питанию. Медикаментозное лечение является периодическим и направлено, прежде всего, на устранение судорог и повышение интеллектуальной деятельности ребенка. Кроме того, дети с ФКУ обязательно проходят курс массажа и лечебной физкультуры, а также посещают специальные занятия для развития логического мышления.

Контролировать содержание аминокислоты в организме необходимо и по окончании диеты. Ее должно быть достаточно для нормального развития и роста ребенка, но при этом она не должна накапливаться в тканях.

Профилактика

Единственный существующий на данный момент способ предотвратить слабоумие у детей с фенилкетонурией, а также минимизировать проявление симптомов – это придерживаться указанной выше диеты. Родители обязаны практически полностью исключить поступление фенилаланина в организм ребенка, который нужен для возникновения собственных белков. Поэтому основа профилактики – значительное ограничение естественного белка, поступающего с повседневной пищей.