Харків

+38 (057) 761-73-92

+38 (093) 761-73-92

+38 (099) 355-62-14

+38 (097) 533-37-05

+38 (050) 537-90-61

Українська / Русский
Замовлено послуг: 0

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Содержание статьи

Виды

Заболевание относится к категории наследственных, передается по аутосомно-доминантному типу. Существует две формы патологии:

  • классическая – развитие в возрасте 10-20 лет;
  • врожденная – проявляется после рождения.

Причины

Заболевание сопровождается гипертрофией одних волокон мышц в сочетании с атрофией других, замещением некоторых мышечных волокон соединительной и жировой тканью.

Болезнь вызвана генетическими причинами: нарушение в гене DMPK, который находится в 19-й хромосоме. Тяжесть заболевания определяется количеством тринуклеотидных CTG-повторов в гене. Норма таких повторов составляет 5-37. При увеличении количества до 50-80 возникает мягкая форма болезни, если же количество повторов варьируется в пределах 100-500 возможна поздняя форма болезни.

Повышение количества тринуклеотидных повторов, как правило, наблюдается в женских гаметах.

Симптомы

Классическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана дает о себе знать на 6-м году жизни и способна манифестировать до 35 лет. Чаще всего клинические признаки возникают в 10-20 лет. Они сочетают в себе типичные симптомы миопатии, поражения центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, катаракты, эндокринных патологий.

Основные симптомы:

  • Спазмы, особенно в сгибателях кисти, жевательных мышцах.
  • Атрофические изменения в различных группах мышц.
  • Поражаются дистальные отделы конечностей, височные мышцы, грудино-ключично-сосцевидные, височные, мимические.
  • Миопатический парез гортани, сопровождающийся затрудненным дыханием и нарушениями голоса, снижение качества вентиляции легких, апноэ сна, аспирационная и застойная пневмония.

Примерно в половине случаев возможны патологии в сердечно-сосудистой системе:

  • аритмия;
  • блокада ножек пучка Гиса;
  • гипертрофия левого желудочка.

Есть возможные симптомы поражения ЦНС:

  • снижение интеллектуальных способностей;
  • гиперсомния;
  • легкая форма дебильности (в некоторых случаях).

Расстройства эндокринной системы поражают половую сферу.

У мужчин наблюдается:

  • крипторхизм;
  • импотенция;
  • снижение либидо;
  • гипогонадизм.

У женщин встречаются такие патологии:

  • нарушение менструального цикла;
  • гирсутизм;
  • ранний климакс.

Также наблюдаются изменения в структуре волос, алопеция. Выпадение волос у мужчин наблюдается в области лба и на висках, у женщин – очаговое или диффузное облысение.

Врожденная форма заболевания проявляет себя еще во время внутриутробного развития. Плод демонстрирует пониженную двигательную активность. Для того чтобы это установить, нужно записаться на прием к акушеру-гинекологу, пройти акушерское УЗИ в третьем триместре.

После рождения у ребенка также проявляются признаки миопатии:

  • Гипотония мышц диффузного типа: поражаются глазные, жевательные и мимические мышцы, дистальные отделы конечностей;
  • Дыхательные расстройства.

Миотонические симптомы проявляются немного позже:

  • олигофрения;
  • задержка моторного развития.

Если симптомы прогрессируют быстро, это может привести к летальному исходу уже в детстве.

Диагностика

При проявлении вышеперечисленных симптомов необходимо обратиться за консультацией к врачу-неврологу. Чтобы подтвердить диагноз, проводится генеалогический анализ, анализ ДНК. Из диагностических процедур возможны:

  • электромиография;
  • исследование половых гормонов;
  • ЭКГ;
  • Электронейрография.

В некоторых случаях привлекаются врачи других специализаций: кардиологи, гинекологи, генетики, андрологи, эндокринологи.

Лечение

Улучшение наблюдается благодаря приему хинина, дифенина, новокаинамида. Возможен прием аналогичных стероидов, АТФ в небольших дозах, витамины В. Однако радикальных терапевтических методов для этого заболевания не существует.

Профилактика

Для снижения проявлений болезни необходимо придерживаться диеты с низким содержанием калия. Важно не переохлаждаться, чтобы не спровоцировать спазмы.


Повернутись до списку
Додано до кошику
До оформлення замовлення