Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Виды

Заболевание относится к категории наследственных, передается по аутосомно-доминантному типу. Существует две формы патологии:

• классическая – развитие в возрасте 10-20 лет;
• врожденная – проявляется после рождения.

Причины

Заболевание сопровождается гипертрофией одних волокон мышц в сочетании с атрофией других, замещением некоторых мышечных волокон соединительной и жировой тканью.

Болезнь вызвана генетическими причинами: нарушение в гене DMPK, который находится в 19-й хромосоме. Тяжесть заболевания определяется количеством тринуклеотидных CTG-повторов в гене. Норма таких повторов составляет 5-37. При увеличении количества до 50-80 возникает мягкая форма болезни, если же количество повторов варьируется в пределах 100-500 возможна поздняя форма болезни.

Повышение количества тринуклеотидных повторов, как правило, наблюдается в женских гаметах.

Симптомы

Классическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана дает о себе знать на 6-м году жизни и способна манифестировать до 35 лет. Чаще всего клинические признаки возникают в 10-20 лет. Они сочетают в себе типичные симптомы миопатии, поражения центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, катаракты, эндокринных патологий.

Основные симптомы:

• Спазмы, особенно в сгибателях кисти, жевательных мышцах.
• Атрофические изменения в различных группах мышц.
• Поражаются дистальные отделы конечностей, височные мышцы, грудино-ключично-сосцевидные, височные, мимические.
• Миопатический парез гортани, сопровождающийся затрудненным дыханием и нарушениями голоса, снижение качества вентиляции легких, апноэ сна, аспирационная и застойная пневмония.

Примерно в половине случаев возможны патологии в сердечно-сосудистой системе:

• аритмия;
• блокада ножек пучка Гиса;
• гипертрофия левого желудочка.

Есть возможные симптомы поражения ЦНС:

• снижение интеллектуальных способностей;
• гиперсомния;
• легкая форма дебильности (в некоторых случаях).

Расстройства эндокринной системы поражают половую сферу.

У мужчин наблюдается:

• крипторхизм;
• импотенция;
• снижение либидо;
• гипогонадизм.

У женщин встречаются такие патологии:

• нарушение менструального цикла;
• гирсутизм;
• ранний климакс.

Также наблюдаются изменения в структуре волос, алопеция. Выпадение волос у мужчин наблюдается в области лба и на висках, у женщин – очаговое или диффузное облысение.

Врожденная форма заболевания проявляет себя еще во время внутриутробного развития. Плод демонстрирует пониженную двигательную активность. Для того чтобы это установить, нужно записаться на прием к акушеру-гинекологу, пройти акушерское УЗИ в третьем триместре.

После рождения у ребенка также проявляются признаки миопатии:

• Гипотония мышц диффузного типа: поражаются глазные, жевательные и мимические мышцы, дистальные отделы конечностей;
• Дыхательные расстройства.

Миотонические симптомы проявляются немного позже:

• олигофрения;
• задержка моторного развития.

Если симптомы прогрессируют быстро, это может привести к летальному исходу уже в детстве.

Диагностика

При проявлении вышеперечисленных симптомов необходимо обратиться за консультацией к врачу-неврологу. Чтобы подтвердить диагноз, проводится генеалогический анализ, анализ ДНК. Из диагностических процедур возможны:

• электромиография;
• исследование половых гормонов;
• ЭКГ;
• Электронейрография.

В некоторых случаях привлекаются врачи других специализаций: кардиологи, гинекологи, генетики, андрологи, эндокринологи.

Лечение

Улучшение наблюдается благодаря приему хинина, дифенина, новокаинамида. Возможен прием аналогичных стероидов, АТФ в небольших дозах, витамины В. Однако радикальных терапевтических методов для этого заболевания не существует.

Профилактика

Для снижения проявлений болезни необходимо придерживаться диеты с низким содержанием калия. Важно не переохлаждаться, чтобы не спровоцировать спазмы.