Болезнь Вильсона-Коновалова

Виды

Н.В. Коновалов классифицировал болезнь Вильсона. Согласно данной классификации различают пять форм заболевания:

• брюшная;
• ригидно-аритмогиперкинетическая;
• дрожательно-ригидная;
• дрожательная;
• экстрапирамидно-корковая.

Причины

Как уже было сказано, это заболевание наследственное. В генах происходит мутация, из-за которой в крови уменьшается количество белка под названием церулоплазмин. Этот белок занимается тем, что связывает и переносит микроэлемент по организму.

Случается очень редко. Ребенок может заболеть только в том случае, если ген передастся и от матери, и от отца. Если болен только один родитель, то развитие патологии не возникает.

Симптомы

Симптоматика достаточно яркая. Первичные признаки могут быть следующими: нечеткость речи и нарушения мелкой моторики, дрожание конечностей и головы, мышечная скованность, эпилептические приступы.

Болезнь Вильсона-Коновалова – заболевание хроническое. Лечение проводит невролог. Как и множество хронических недомоганий, болезнь отмечается периодическими ремиссиями и обострениями.

Летальные исходы наблюдаются только при брюшной (печеночной) форме у детей до 6 лет. Данная форма протекает более сложно. При ней отмечаются массивный некроз и гемолиз. При отсутствии лечения болезнь протекает 5-14 лет. Основными симптомами являются кровотечения в кишечнике и различные неврологические нарушения.

Диагностика

Для диагностики проводят биохимический анализ крови и мочи, КТ или МРТ головного мозга, а также исследование глаз посредством щелевой лампы.

Лечение

Патология должна лечиться постоянно. Это происходит в амбулаторных условиях. Больным следует принимать препараты, которые будут уменьшать количество отложений микроэлементов в организме. В очень тяжелых случаях специалисты практикуют хирургическое лечение путем трансплантации печени.

Пациент обязан отказаться от алкоголя, необходимо придерживаться диеты № 5, которая контролирует поступление еды в организм, богатой медью. Медикаментозное лечение предполагает препараты, которые будут связывать и выводить микроэлемент из организма (купренил, унитол). Доктор-невролог поможет подобрать нужную дозу препарата и разработать стратегию.

Профилактика

Для избежания рецидивов пациентам необходимо находиться под постоянным наблюдением невролога или терапевта, а также проверять кровь и мочу на содержание церулоплазмина, меди и цинка, следует постоянно принимать тиоловые препараты.