Харків

+38 (057) 761-73-92

+38 (093) 761-73-92

+38 (099) 355-62-14

+38 (097) 533-37-05

+38 (050) 537-90-61

Українська / Русский
Замовлено послуг: 0

Болезнь Хантингтона

Содержание статьи

Виды

Существуют два типа заболевания. В зависимости от проявления первых признаков выделяют болезнь:

  1. Зрелого возраста (в 30-40 лет) – подергивания конечностей, торса и лицевых мышц непроизвольного характера. Довольно часто они сопровождаются сменами настроения, депрессиями, раздражительностью, неразборчивостью речи и неуклюжестью движений. По мере прогрессирования добавляются еще затруднения или боль при глотании, неустойчивость походки, потеря равновесия, повреждение рассудка и ухудшение памяти. Больной теряет способность передвигаться без помощи посторонних и умирает обычно от пневмонии, остановки сердца или подобных осложнений.
  2. Детско-подросткового возраста – появление сигналов в раннем возрасте свидетельствует о ювенильной форме недуга (тяжелой с ярко выраженными характеристиками, приводящими к быстрой инвалидности и очень скорому течению).

Причины

Начальные сигналы появляются в 30-50 лет. 50% детей, рожденных от больного родителя, наследуют патологию.

Также болезнь может спровоцировать хантингтин – белок, который разрушает нейроны в тех областях мозга, которые отвечают за интеллект, движения, эмоции.

Симптомы

Отклонение проявляется визуально уже на первой стадии: не подающиеся контролю непроизвольные резкие, внезапные движения, называемые хореями; невнятная речь; усиленная мимика; проблемы с пережевыванием, глотанием пищи.

Что касается психоэмоционального состояния, то у пациентов наблюдаются: расстройство сна; депрессия или паника; чрезмерная возбудимость, агрессия; склонность к вредным привычкам.

Люди не способны планировать какие-либо действия, адекватно оценивать ситуацию, следовать правилам.

Причиной смертности людей выступает не само заболевание, а сопутствующие ему последствия, например, пневмония, сердечная недостаточность. В 30% причиной смерти считается суицид.

Диагностика

Диагностировать недуг можно за несколько десятилетий до его появления. Для этого практикуют магнитно-резонансную спектрограмму, определяющую уровень лактата. Помимо этого, для диагностирования применяют компьютерную томографию, определяющую поврежденные участки мозга.

Из скрининговых исследований наиболее результативным считается генетическое тестирование. С его помощью выявляют число тринуклеотидных остатков, которых в норме должно быть 36. Если их число превышает норму, то со временем недомогание проявляется визуальными и психоэмоциональными чертами. Чем больше количество остатков, тем быстрее прогрессирует недомогание.

Сегодня данный недуг можно выявить даже у плода. Существует несколько методов пренатальной диагностики:

  • Хорионбиопсия – осуществляется с 10 по 14 недели вынашивания плода. Для исследования в ход пускают клетки, которые в дальнейшем формируют плаценту. Риск возможных последствий в дальнейшем вынашивании составляет 1% и не является выше популяционного.
  • Плацентобиопсия – выполняют в период с 3-х до 5-ти месяцев и для анализа применяют клетки плаценты. Дальнейший риск составляет 0.3%.
  • Амниоцентез – осуществляется в период 4-5 месяцев на околоплодных водах, для этого делают пункцию околоплодного пузыря.
  • Кордоцентез – проводится с 5-го месяца и вплоть до рождения ребенка. Для это используют кровь из пуповины. Риск осложнений для продолжения вынашивания – 3.3%.
  • Биопсия ткани плода – проводится с 14-ой недели на клетках ткани плода. Но это весьма редкий метод диагностики.

Лечение

На сегодняшний день терапия заключается только в снятии симптоматики, полное излечение от патологии невозможно.

Назначаются противопаркинсонические лекарственные препараты, снимающие спазмы мышц и устраняющие гиперкинезию: бромокриптин, леводопа, перголид, вальпроевая кислота.

Для устранения депрессий и при нарушениях сна назначают прозак, золофт, циталопрам.

При агрессии, беспокойстве пациентам прописывают атипичные антипсихотики: рисперидон, клозапин, амисульприд.

Комплексным препаратом, борющимся с большинством проявлений, считается препарат тетрабеназин.

Пациенты проходят физиатрию под присмотром невролога, психолога и терапевта.

Профилактика

Поскольку недуг относится к генетическим дефектам, профилактических мер относительно него не существует. При подозрении или высоком проценте проявления отклонения рекомендуется проводить раннюю диагностику в виде анализа ДНК на выявление мутирующего гена и допплерографию головного мозга. Это позволит выявить изъян на ранних стадиях и провести раннее симптоматическое лечение.


Повернутись до списку
Додано до кошику
До оформлення замовлення