Болезнь Гоше

Виды

В медицине существует классификация болезни Гоше. Клиническая картина заболевания характеризуется тремя типами:

• первый – отсутствие признаков поражения нервной системы;
• второй (острый нейронопатический) – у детей раннего возраста, характеризуется массивным поражением головного мозга, летальность на протяжении двух лет;

• третий (хронический) – признаки нарушения проявляются как в раннем, так и в подростковом возрасте.

Причины

Недуг возникает вследствие мутация гена. На территории восточной Европы это заболевание встречается достаточно редко.

Первый тип встречается реже всего, в соотношении 1 к 50000, не поражает нервную систему, более всего подвержены ашкеназские евреи.

Второй встречается в два раза реже и распознать его можно по острой нейропатии. У людей с таким видом заболевания с самого рождения наблюдается повреждение мозга, которые со временем все больше прогрессирует. Кроме того, характерны паралич, судороги и различные нарушения. Дети не доживают даже до 3 лет.

Третий характеризуются хронической нейропатией. В двухлетнем возрасте у малыша развиваются общие симптомы: расстройство двигательных функций глаз, атаксия, слабоумие, нарушается работа многих органов. Пациенты выживают и доживают до зрелого возраста.

Симптомы

Существует огромное количество клинических проявлений. Для каждой группы заболевания характерны свои признаки. Общие симптомы такие: увеличение селезенки, очень быстрое разрушение клеток крови, цирроз печени, сильная боль в суставах, особенно в тазобедренных и коленных, остеопороз, частое появление гематом и желто-коричневая пигментация кожи. Для второго типа характерны сильные судороги, умственная отсталость, гипертония и апноэ, а также плохое сосание и глотание молока. Последний также характеризуется судорогами, подергиваниями мышц, наблюдаются апраксия глазных мышц и деменция.

Поражение костной ткани приводит к инвалидизации пациента.

Диагностика

Диагностика включает в себя проведение определенных процедур. Среди них:

• Рентгенографическое обследование костей.
• Изучение мазков костного мозга.
• Аспирационная биопсия печени (диффузный характер распространения) при отрицательных результатах стернальной пункции.
• Определение активности бета-глюкоцереброзидазы, щелочной фосфатазы и трансаминаз в крови.

Лечение

Терапия может быть направлена на компенсацию недостающего фермента путем внутривенных введений модифицированной плацентарной глюкоцереброзидазы. Такая терапия вошла в практику еще в 90-х годах. Своевременное лечение помогает поддерживать жизнедеятельность пациента и избежать множества осложнений.

Также может быть назначен прием антибиотиков от сопутствующих инфекций и противоэпилептических препаратов, проведена трансплантация печени.

Профилактика

Чтобы избежать рождения ребенка с подобным недомоганием, следует обратиться к врачу-генетику.