Болезнь Гамсторпа

Причины

Данное заболевание относится к одному из вариантов пароксизмальной миоплегии, которая возникает приступами и нередко приводит к параличу. Возникновение патологии обусловлено сильным увеличением кальция в плазме. Заболевание наследственное. Часто проявляется в нескольких поколениях одной семьи.

Симптомы

Первый приступ проявляется до десятилетнего возраста, чаще всего — до пяти лет. Он характеризуется тяжестью во всех конечностях, покалыванием и онемением кожи лица, рук и ног. Появляется быстро нарастающая очень сильная мышечная слабость, которая в течение получаса трансформируется в парез или паралич.

В период вспышки недуга отмечается понижение тонуса мышц и выпадение сухожильных рефлексов. Нарушается вегетативная система: кожа бледнеет, краснеет, становится мраморной и отмечается ее сухость, появляется тахикардия, гипергидроз, лабильность артериального давления. Отмечается слабость лицевых мышц, которая выражается в нарушении мимики и артикуляции. Приступы развиваются днем.

К факторам, которые провоцируют развитие патологии, относят переохлаждение, тяжелые физические нагрузки, голодание.

В межприступном периоде отсутствуют неврологические нарушения.

Диагностика

При возникновении симптомов следует незамедлительно записаться на прием к врачу-терапевту. Во время вспышки недуга назначается биохимический анализ крови. Эпилепсия исключается проведением электроэнцефалографии. Для исключения органической патологии, проводят МРТ и КТ позвоночного столба.

Миоплегический синдром болезни Гамсторпа необходимо дифференцировать с синдромом, который возникает при течении эндокринных заболеваний, болезней ЖКТ, почечных нарушений и надпочечной недостаточности.

Лечение

При терапии происходит ограничение калия поступающего в организм с пищей. Назначается специальная диета с включением в пищу увеличенного содержания углеводов и соли. Максимально ограничиваются продукты, содержащие калий.

Для усиленного вывода элемента назначаются мочегонные препараты. Приступ купируется внутривенным введением инсулина с 40 мл 40%-го раствором глюкозы или 20 мл 10%-го раствора хлорида кальция. В медицине также наблюдается позитивное влияние ингаляций сальбутамола.

Профилактика

Необходимо контролировать содержание калия в крови, придерживаясь специальной диеты и режима питания.