Атаксия Фридрейха

Причины

Болезнь имеет наследственный характер. Развитие ее происходит при получении ребенком мутационного гена от обоих родителей, которые являются носителями патологии.

Симптомы

Обычно развитие патологии происходит до 25 лет. Намного реже — в возрасте от тридцати до пятидесяти. Первым признаком является нарушенная ходьба и неспособность удерживать тело в равновесии.

Появляется шаткость и неуверенность при ходьбе. Человек спотыкается и падает. Нарушается координация в процессе движения верхними конечностями, отмечается их тремор, изменяется почерк. К вышеупомянутым признакам присоединяются слуховые и речевые нарушения, чувство слабости в ногах.

Затруднено выполнение пяточно-коленного теста, выражена неустойчивость в позе Ромберга. Человек промахивается в ходе пальце-носового теста. Полностью исчезают ахилловые и коленные рефлексы. Возникает симптом Бабинского — в ходе раздражения наружной части подошвы ступни разгибается большой палец.

В ходе прогрессирования недуга возникает тотальная арефлексия. На позднем этапе наблюдается поражение мышц рук атрофией, парезом и гипотонией. Появляются тазовые нарушения. У человека может развиться слабоумие. Иногда отмечается снижение слуха, нистагм, атрофируются зрительные нервы.

Для экстраневральной клинической симптоматики характерна кардиомиопатия, которая приводит к аритмии и развитию сердечной недостаточности. Характерны деформации костей: возникновение сколиоза, «стопы Фридрейха», косолапости и пальцевой деформации всех конечностей. Эндокринные нарушения проявляются диабетом, гипогонадизмом, инфантилизмом и дисфункцией яичников. Иногда отмечается появление катаракты.

Диагностика

Диагностика болезни затруднена, если она начинается с экстраневральной симптоматики. Некоторые больные несколько лет могут стоять на учете у кардиолога с сердечными патологиями или у ортопеда со сколиозом. Только при появлении неврологических симптомов следует записаться на прием к неврологу.

Проводится МРТ позвоночника, магнитно-резонансная или компьютерная томография мозга. Назначается нейрофизиологическое тестирование.

Транскраниальная магнитная стимуляция позволяет исследовать проводящие пути, а электронейрография и электромиографии - периферические нервы .

При необходимости больной обязательно консультируется у эндокринолога, кардиолога, ортопеда или офтальмолога. Берется анализ крови на определение сахара, проводятся глюкозотолерантный тест, рентген позвоночного столба, электрокардиограмма, нагрузочные пробы, УЗИ сердца, исследуется гормональная система.

Для постановки точного диагноза проводится комплексная диагностика ДНК, включающая исследование крови родителей, сестер и братьев, медико-генетическое консультирование. Благодаря ДНК-диагностики также можно выявить патологию у плода.

Лечение

Назначается прием метаболических лекарственных препаратов.

Дополнительно могут выписываться средства, которые способствуют улучшению метаболизма в мышце сердца, а также поливитамины, нейропротекторы и ноотропы и поливитамины. При показании в места поражения вводится ботулотоксин или проводится операция с целью коррекции возникшей деформации костей.

Больному рекомендуется постоянно заниматься ЛФК, что помогает остановить боль и сохранять двигательную активность длительное время.

Из-за того, что течение патологии сопровождает нарушение энергетического обмена, назначается диета с низким содержанием углеводов.

Профилактика

Специфической профилактики для предупреждения заболевания не существует, так как оно передается наследственным путем. Будущим родителям перед планированием беременности рекомендуется сдать тесты на выявление у них мутационного гена.