Арахнодактилия

Виды

Существует три вида патологии, при которой проявляется данный симптомокомплекс: гомоцистинурия, синдром Марфана, генетические мутации.

Причины

В основе возникновения заболевания лежат генетические аномалии и мутации определенных генов, на фоне нарушения баланса ферментов и белков в организме. Арахнодактилия может проявляться в случае расслоения аорты, дилатации либо же при генетически обусловленных болезнях и чаще всего проявляется как семейное заболевание, передающееся по наследству.

Симптомы

Ряд изменений можно заметить в первые дни после рождения малыша. В полной мере болезнь проявляется только к трем-четырем годам. Ребенок имеет длину тела, которая намного выше нормы. У малыша длинные и тонкие пальцы на верхних и нижних конечностях, часто довольно странной формы, при этом сухожилия укорочены и плохо развиты. Наблюдается изменения пропорций туловища:

• грудная клетка заужена;
• талия расположена немного выше нормы;
• сколиоз;
• череп удлинен и узкой формы;
• мышечно-связочный аппарат поражен;
• наблюдается деформация тазовых костей.

Диагностика

Для диагностики используют внешний осмотр, сцинтиграфию, рентген позвоночника, области таза, рентген грудной клетки, при необходимости – магнитно-резонансная и компьютерная томографии. Необходима консультация офтальмолога, кардиолога или невролога.

Лечение

Арахнодактилия лечится симптоматически. При синдроме Марфана специалист назначает прием витамина С и стероидов анаболического действия. для приведения обмена веществ в норму. Если выявлена гомоцистинурия, необходимо ограничить белки животного происхождения, витамины группы В и те препараты, которые препятствуют свертываемости крови.

Если патология угрожает жизни, следует записаться на прием к врачу-хирургу. Назначается хирургическое вмешательство.

Профилактика

При планировании детей семейным парам рекомендуется проводить генетическое консультирование. Рекомендуется вести активный образ жизни и правильно питаться.